無(wú)創(chuàng)DNA可以代替NT嗎
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李輝 主任醫(yī)師
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)不能完全代替NT檢查,兩者在產(chǎn)前篩查中具有互補(bǔ)作用。NT檢查主要通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn),無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)則通過(guò)母體血液分析胎兒游離DNA篩查染色體疾病。
1、檢測(cè)目標(biāo)差異NT檢查側(cè)重結(jié)構(gòu)異常篩查,可早期發(fā)現(xiàn)胎兒頸部水腫等發(fā)育問(wèn)題;無(wú)創(chuàng)DNA主要針對(duì)21-三體等染色體非整倍體疾病,對(duì)結(jié)構(gòu)異常敏感度較低。
2、時(shí)間窗口不同NT檢查需嚴(yán)格在孕11-13周+6天進(jìn)行,此時(shí)頸項(xiàng)透明層最清晰;無(wú)創(chuàng)DNA在孕12周后均可實(shí)施,最佳時(shí)間為12-22周。
3、覆蓋疾病范圍NT能提示多種染色體及結(jié)構(gòu)異常風(fēng)險(xiǎn),包括心臟缺陷等;無(wú)創(chuàng)DNA目前主要檢測(cè)13/18/21號(hào)染色體異常,部分版本可篩查性染色體疾病。
4、后續(xù)處理方式NT異常需結(jié)合血清學(xué)篩查綜合判斷,最終確診依賴絨毛取樣或羊水穿刺;無(wú)創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果同樣需要介入性產(chǎn)前診斷確認(rèn)。
建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下按孕周完成NT等常規(guī)超聲檢查,高風(fēng)險(xiǎn)人群可聯(lián)合無(wú)創(chuàng)DNA提高檢出率,避免單一依賴某項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)。
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