楊小凡 副主任醫(yī)師
寶寶唐氏綜合征的癥狀主要有特殊面容、智力低下、肌張力低下、發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。
1、特殊面容:患兒通常表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、外眼角上斜、耳位低等特征性面容,部分伴有伸舌習(xí)慣。
2、智力低下:多數(shù)患兒存在中重度智力障礙,語言發(fā)育遲緩,認(rèn)知能力明顯低于同齡兒童,學(xué)習(xí)能力受限。
3、肌張力低下:新生兒期即可出現(xiàn)全身肌肉松弛,關(guān)節(jié)過度伸展,運動發(fā)育里程碑如抬頭、坐立等明顯延遲。
4、發(fā)育遲緩:身高體重增長緩慢,青春期發(fā)育延遲,多數(shù)患兒成年后身材矮小,男性可能出現(xiàn)不育。
家長需定期帶孩子進行生長發(fā)育評估和康復(fù)訓(xùn)練,注意預(yù)防先天性心臟病等并發(fā)癥,保證均衡營養(yǎng)攝入。
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