胎兒頸項(xiàng)透明層厚度異常可能由生理性增厚、染色體異常、先天性心臟病、罕見遺傳綜合征等原因引起,需結(jié)合超聲檢查及產(chǎn)前診斷綜合評(píng)估。
1、生理性增厚:孕11-14周部分胎兒可能出現(xiàn)暫時(shí)性NT增厚,可能與淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲有關(guān),建議2周后復(fù)查超聲,多數(shù)可自行消退。
2、染色體異常:21三體綜合征等非整倍體異常是NT增厚常見病因,需進(jìn)行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診,表現(xiàn)為NT超過3毫米合并結(jié)構(gòu)畸形。
3、先天性心臟?。?p>心臟發(fā)育異常導(dǎo)致靜脈回流受阻可引起NT增厚,需通過胎兒超聲心動(dòng)圖排查,常見于室間隔缺損、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等疾病。4、遺傳綜合征:努南綜合征等單基因病可能導(dǎo)致NT持續(xù)增厚,需結(jié)合家族史及基因檢測(cè),多伴有特殊面容及骨骼發(fā)育異常。
發(fā)現(xiàn)NT增厚應(yīng)避免焦慮,遵醫(yī)囑完善后續(xù)檢查,孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng)并定期監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況。
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