常見的遺傳病主要有單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三種類型。

1、單基因遺傳病

單基因遺傳病由單個基因突變引起，遺傳模式明確。常染色體顯性遺傳如馬凡綜合征，表現(xiàn)為骨骼異常和心血管病變；常染色體隱性遺傳如苯丙酮尿癥，因苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致代謝異常；X連鎖遺傳如血友病，患者凝血功能障礙。這類疾病可通過基因檢測明確診斷，部分可通過飲食控制或酶替代治療干預(yù)。

2、多基因遺傳病

多基因遺傳病由多個基因與環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致。高血壓患者常有家族聚集傾向，與血管緊張素原基因變異相關(guān)；2型糖尿病涉及胰島素受體等多個基因位點(diǎn)；先天性心臟病發(fā)病與TBX5等基因異常有關(guān)。這類疾病需結(jié)合生活方式管理和藥物綜合控制。

3、染色體異常遺傳病

染色體異常遺傳病因染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致。唐氏綜合征由21號染色體三體引起，表現(xiàn)為智力障礙和特殊面容；特納綜合征女性X染色體缺失，導(dǎo)致性發(fā)育異常；克氏綜合征男性多出一條X染色體，可能出現(xiàn)不育。產(chǎn)前篩查和染色體核型分析是主要診斷手段。

對于有家族遺傳病史的人群，建議進(jìn)行孕前遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素有助于降低部分遺傳病風(fēng)險。定期體檢可早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝異常，確診后應(yīng)在專科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個性化管理方案，部分疾病可通過新生兒篩查實(shí)現(xiàn)早干預(yù)。