進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良可通過生活干預(yù)、物理治療、藥物治療、手術(shù)治療等方式治療。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良通常由基因突變、肌肉代謝異常、神經(jīng)肌肉接頭功能障礙、炎癥反應(yīng)、線粒體功能異常等原因引起。

1、生活干預(yù)

調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)有助于改善肌肉功能，建議增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入如雞蛋、魚肉，補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)促進(jìn)骨骼肌健康。避免高脂高糖飲食加重代謝負(fù)擔(dān)，可適當(dāng)食用西藍(lán)花、菠菜等富含抗氧化物質(zhì)的蔬菜。保持規(guī)律作息，避免過度疲勞，每日進(jìn)行15-30分鐘低強(qiáng)度活動如散步。

2、物理治療

水療和熱敷能緩解肌肉僵硬，水中浮力可減輕關(guān)節(jié)負(fù)荷。定制化康復(fù)訓(xùn)練包括被動關(guān)節(jié)活動、等長收縮練習(xí)，使用彈力帶進(jìn)行抗阻訓(xùn)練需在治療師指導(dǎo)下進(jìn)行。矯形器輔助可改善足下垂等姿勢異常，夜間使用踝足矯形器預(yù)防跟腱攣縮。

3、藥物治療

潑尼松片可延緩Duchenne型肌營養(yǎng)不良進(jìn)展，但需監(jiān)測骨質(zhì)疏松等副作用。輔酶Q10膠囊改善線粒體功能，艾地苯醌片輔助能量代謝。對于特定基因突變類型，阿塔魯倫注射液可促進(jìn)抗肌萎縮蛋白表達(dá)。出現(xiàn)心肌受累時可用卡維地洛片保護(hù)心臟功能。

4、基因治療

針對DMD基因的外顯子跳躍療法如eteplirsen可修復(fù)閱讀框，AAV載體介導(dǎo)的微抗肌萎縮基因替代正在臨床試驗(yàn)階段。CRISPR基因編輯技術(shù)有望精準(zhǔn)修正突變位點(diǎn)，目前適用于特定突變類型患者。

5、手術(shù)治療

脊柱側(cè)彎超過40度需行后路脊柱融合術(shù)，跟腱延長術(shù)改善踝關(guān)節(jié)攣縮。嚴(yán)重攣縮關(guān)節(jié)可實(shí)施肌腱松解術(shù)，吞咽困難患者考慮胃造瘺術(shù)保障營養(yǎng)攝入。心肌病晚期需心臟移植評估，所有術(shù)式需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作完成。

建議建立包含神經(jīng)科、康復(fù)科、營養(yǎng)科的多學(xué)科管理模式，定期進(jìn)行肺功能監(jiān)測和心臟超聲檢查。家長需學(xué)習(xí)正確輔助牽伸手法，居家環(huán)境應(yīng)設(shè)置防滑設(shè)施和扶手。保持適度陽光照射促進(jìn)維生素D合成，流感季節(jié)前接種疫苗預(yù)防呼吸道感染加重病情。心理支持對延緩疾病進(jìn)展有積極作用，可參與病友互助組織獲取社會支持。