醫(yī)生回答(1)

• 周冬

  副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  新生兒瓜氨酸水平偏低可能提示尿素循環(huán)障礙、暫時性代謝異常、肝功能異?；蜻z傳代謝病，需結(jié)合臨床表現(xiàn)和進(jìn)一步檢查明確診斷。

  1. 尿素循環(huán)障礙

  瓜氨酸是尿素循環(huán)中間產(chǎn)物，其降低可能提示鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥等疾病，常伴血氨升高、喂養(yǎng)困難，需緊急代謝干預(yù)和特殊配方奶治療。

  2. 暫時性代謝異常

  早產(chǎn)兒或低體重兒可能出現(xiàn)一過性瓜氨酸降低，與酶系統(tǒng)發(fā)育不成熟有關(guān)，多數(shù)在營養(yǎng)支持后自行恢復(fù)，需監(jiān)測代謝指標(biāo)變化。

  3. 肝功能異常

  嚴(yán)重肝損傷可能導(dǎo)致尿素循環(huán)功能障礙，表現(xiàn)為瓜氨酸降低伴轉(zhuǎn)氨酶升高，需評估膽汁淤積、凝血功能等指標(biāo)，進(jìn)行保肝治療。

  4. 遺傳代謝病

  Citrin蛋白缺乏癥等遺傳病可導(dǎo)致瓜氨酸代謝異常，伴黃疸、低血糖等癥狀，需基因檢測確診并調(diào)整飲食中碳水化合物比例。

  家長發(fā)現(xiàn)檢測異常應(yīng)及時就醫(yī)復(fù)查，避免高蛋白飲食，喂養(yǎng)時觀察有無拒食、嘔吐等異常，配合醫(yī)生完成氨基酸分析、基因檢測等進(jìn)一步檢查。