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查遺傳代謝病驗(yàn)血還是驗(yàn)?zāi)?/h3>

患者：女，27歲 提問(wèn)于2019-10-14 21:16

病情描述:
我過(guò)兩天需要到醫(yī)院檢查遺傳代謝病，查遺傳代謝病驗(yàn)血還是驗(yàn)?zāi)颍?
共2個(gè)回答
李燕郴 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 血液科
檢查遺傳代謝病是需要化驗(yàn)血和化驗(yàn)?zāi)虻?。主要就是化?yàn)這兩項(xiàng)。遺傳代謝病還主要有小分子，熟悉代謝異常，如葡萄糖、蛋白質(zhì)、氨基酸等。這種代謝異常會(huì)導(dǎo)致葡萄糖的增加或減少。氨基酸代謝異?？蓪?dǎo)致尿素循環(huán)異常，蛋白質(zhì)異?？蓪?dǎo)致蛋白質(zhì)功能喪失。
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
遺傳代謝病的檢查是血和尿都需要進(jìn)行化驗(yàn)的。還可以檢查一些例如糖原積累、粘多糖癥等。沉積部位包括肝、脾、骨、腎等。在臨床上，分子量的大小決定了疾病的發(fā)生率。例如，小分子的異常代謝通常開始得早，并可能發(fā)生在新生兒期，而大分子的異常代謝通常開始得慢，但持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，因?yàn)檫@是一個(gè)逐漸積累的過(guò)程。
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