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查遺傳代謝病驗(yàn)血還是驗(yàn)?zāi)?/h3>

患者:女,27歲 提問(wèn)于2019-10-14 21:16

病情描述:
我過(guò)兩天需要到醫(yī)院檢查遺傳代謝病,查遺傳代謝病驗(yàn)血還是驗(yàn)?zāi)颍?
共2個(gè)回答
李燕郴 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 血液科
檢查遺傳代謝病是需要化驗(yàn)血和化驗(yàn)?zāi)虻?。主要就是化?yàn)這兩項(xiàng)。遺傳代謝病還主要有小分子,熟悉代謝異常,如葡萄糖蛋白質(zhì)、氨基酸等。這種代謝異常會(huì)導(dǎo)致葡萄糖的增加或減少。氨基酸代謝異??蓪?dǎo)致尿素循環(huán)異常,蛋白質(zhì)異??蓪?dǎo)致蛋白質(zhì)功能喪失。
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
遺傳代謝病的檢查是血和尿都需要進(jìn)行化驗(yàn)的。還可以檢查一些例如糖原積累、粘多糖癥等。沉積部位包括肝、脾、骨、腎等。在臨床上,分子量的大小決定了疾病的發(fā)生率。例如,小分子的異常代謝通常開始得早,并可能發(fā)生在新生兒期,而大分子的異常代謝通常開始得慢,但持續(xù)時(shí)間長(zhǎng),因?yàn)檫@是一個(gè)逐漸積累的過(guò)程。
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