唐氏綜合征主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長發(fā)育遲緩，可通過產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢降低發(fā)生概率。唐氏綜合征通常由21號染色體三體引起，建議高風(fēng)險孕婦接受羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測。

1、臨床表現(xiàn)

典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、伸舌樣癡呆面容，多數(shù)患兒伴有先天性心臟病或消化道畸形。新生兒期即可觀察到肌張力低下和通貫掌，隨年齡增長會出現(xiàn)語言發(fā)育滯后。約半數(shù)患者存在甲狀腺功能減退，部分病例可合并白血病等血液系統(tǒng)疾病。

2、產(chǎn)前篩查

妊娠11-13周需進行NT超聲測量和血清學(xué)檢查，聯(lián)合篩查可檢出較多病例。中期妊娠可通過三聯(lián)篩查評估風(fēng)險，高齡孕婦建議直接選擇無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。篩查高風(fēng)險者需通過絨毛取樣或羊膜腔穿刺確診，檢測胎兒染色體核型。

3、遺傳咨詢

生育過唐氏兒夫婦再發(fā)風(fēng)險較高，建議進行染色體核型分析。平衡易位攜帶者后代患病概率較高，可通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選胚胎。35歲以上孕婦發(fā)生概率顯著上升，需加強產(chǎn)前診斷意識。

4、新生兒護理

出生后需完善心臟超聲和甲狀腺功能檢查，先天性心臟病患兒應(yīng)早期手術(shù)干預(yù)。定期評估生長發(fā)育曲線，營養(yǎng)不良者可補充特殊配方奶粉。開展早期康復(fù)訓(xùn)練，重點改善大運動功能和語言表達能力。

5、社會支持

學(xué)齡期兒童需要特殊教育計劃，培養(yǎng)基本生活自理能力。成年患者可從事簡單勞動，需建立監(jiān)護制度保障權(quán)益。家長應(yīng)加入互助組織獲取心理支持，正確認(rèn)識疾病預(yù)后和生活質(zhì)量。

備孕期間補充葉酸有助于降低染色體異常風(fēng)險，避免接觸放射線和致畸物質(zhì)。孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢，發(fā)現(xiàn)異常及時咨詢遺傳學(xué)專家?；純杭彝?yīng)建立科學(xué)喂養(yǎng)計劃，定期監(jiān)測聽力視力等器官功能，通過行為訓(xùn)練改善社交能力。社區(qū)醫(yī)療機構(gòu)需提供持續(xù)的健康管理服務(wù)，幫助患者獲得必要的康復(fù)資源和社會融入支持。