苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝缺陷，是一種基因異常的隱性遺傳疾病。早期診斷和早期治療可以防止高苯丙氨酸代謝物對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的損害。如果能在出生后一個(gè)月內(nèi)治療，一般不會(huì)有精神障礙。如果發(fā)現(xiàn)或治療太晚，會(huì)對(duì)大腦造成不可逆轉(zhuǎn)的損傷。那么如何治療呢？

一、苯丙酮尿癥的病因

1、基因方面

苯丙酮尿癥男女基因發(fā)病率接近1:1.父母都是正常形狀的雜合子。根據(jù)孟德爾的遺傳規(guī)律，25%的正常兒童和純合子出生，占50%。苯丙氨酸羥化酶相關(guān)基因位于第12號(hào)染色體上，基因突變類型與種族和民族有關(guān)。

2、代謝原因

事實(shí)上，苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一。在正常情況下，如果體內(nèi)的苯丙氨酸超過負(fù)荷，這種氨基酸會(huì)經(jīng)過一系列變化變成酪氨酸并被消除，反應(yīng)需要苯丙氨酸羥化酶。然而，如果酶的活性降低或不活躍，苯丙氨酸的代謝就會(huì)被阻斷并積聚在血液中，造成難以想象的嚴(yán)重后果。

二、治療苯丙酮尿癥

1、治療苯丙酮尿癥的特殊飲食

苯丙酮尿癥的特殊飲食治療主要適用于血清苯丙氨酸高于1.22ML/L（20mg／dL）典型患者。苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，在完全缺乏時(shí)也會(huì)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。因此，嬰兒可以喂特殊的低苯丙氨酸奶粉。

2、藥物治療苯丙酮尿癥

BH4、羥色胺和左旋多巴主要適用于BH4缺乏的患者，除飲食控制外，還需要這些藥物進(jìn)行輔助控制。

在疾病預(yù)防方面，近親應(yīng)避免結(jié)婚。妊娠早期應(yīng)盡快進(jìn)行早期篩查和治療。對(duì)于有該病家族史的孕婦，應(yīng)通過DNA分析或羊水中蝶呤檢測(cè)進(jìn)行一系列產(chǎn)前診斷。

此外，苯丙酮尿癥的飲食原則是盡可能控制患者飲食中的苯丙氨酸含量，根據(jù)年齡和體重計(jì)算蛋白質(zhì)攝入量的上限，并合理選擇食物。使總蛋白質(zhì)的供應(yīng)必須能夠保持生長(zhǎng)發(fā)育，但不會(huì)使疾病惡化。為了減少苯丙氨酸的攝入，可以在蓮藕粉、土豆、粉絲和淀粉中選擇碳水化合物的主要來源。

此外，患者應(yīng)注意維生素和無機(jī)鹽的充足供應(yīng)，并根據(jù)需要選擇不含苯丙氨酸的食物。由于患者的飲食類型長(zhǎng)期受到限制，他們的生長(zhǎng)發(fā)育仍然需要相關(guān)的營(yíng)養(yǎng)支持。因此，苯丙酮尿癥的治療也應(yīng)注意飲食的合理配合，積極配合治療。