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苯丙酮尿癥的治療方法有哪些

患者:男,5歲

病情描述:
我家孩子去檢查患有苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥都有什么治療方式?
共1個回答
顧倩 副主任醫(yī)師 去掛號
池州市人民醫(yī)院 三甲 兒科

苯丙酮尿癥的治療方法有限制苯丙氨酸飲食、特殊配方奶粉、藥物治療、基因治療等。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致,需終身干預(yù)。

1、飲食控制

嚴格限制天然蛋白質(zhì)攝入,采用低苯丙氨酸配方食品替代。需定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度,避免智力損傷等并發(fā)癥。

2、配方奶粉

嬰幼兒期需使用特殊醫(yī)學用途配方食品,如無苯丙氨酸或低苯丙氨酸奶粉,滿足生長發(fā)育需求。

3、藥物治療

可遵醫(yī)囑使用沙丙蝶呤等藥物輔助降低血苯丙氨酸水平,部分患者對四氫生物蝶呤治療有效。

4、基因治療

新興療法通過病毒載體遞送正常PAH基因,尚處于臨床試驗階段,需評估長期安全性。

患者需終身隨訪,通過新生兒篩查確診后應(yīng)立即開始治療,配合營養(yǎng)師制定個性化膳食方案。

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