說到脫氧核糖核酸，許多人第一次聽到它時(shí)會感到奇怪，因?yàn)檫@是一個(gè)很少出現(xiàn)在生活中的術(shù)語。然而，脫氧核糖核酸檢測已成為臨床醫(yī)學(xué)中最重要的檢測項(xiàng)目，因?yàn)樵摍z測項(xiàng)目可以檢測體內(nèi)染色體的基因排序以及是否存在染色體異常。什么是脫氧核糖核酸？

脫氧核糖核酸（Deoxyribonucleicacid，DNA），它也被稱為去氧核糖核酸，是染色體的主要成分，是基因的物質(zhì)基礎(chǔ)。

DNA結(jié)構(gòu)：DNA最重要的特征是堿基序列，它由四種脫氧核糖核苷酸組成一條長鏈，兩條長鏈相互纏繞，形成一個(gè)穩(wěn)定的結(jié)構(gòu)，然后是其他卷曲和結(jié)構(gòu)。因此，人類將DNA結(jié)構(gòu)分為一級結(jié)構(gòu)、二級結(jié)構(gòu)、三級結(jié)構(gòu)和四級結(jié)構(gòu)。

DNA是一種長鏈聚合物，基本成分為四種脫氧核苷酸，即腺嘌呤脫氧核苷酸(DAMP脫氧腺苷)、胸腺嘧啶脫氧核苷酸(DTMP脫氧胸苷)、DCMP脫氧核苷酸(DCMP脫氧細(xì)胞苷)、鳥嘌呤脫氧核苷酸(DGMP脫氧鳥苷)。脫氧核糖(五碳糖)與磷酸分子通過酯鍵連接，形成DNA的長鏈骨架，排列在外面，四種堿基排列在內(nèi)面。每個(gè)糖分子都與四個(gè)堿基中的一個(gè)相連。這些堿基沿DNA長鏈排列，可以形成遺傳密碼，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成。讀取密碼的過程稱為轉(zhuǎn)錄，以DNA雙鏈中的單鏈為模板，復(fù)制一段稱為MRNA(信使RNA)的核酸分子。

大多數(shù)RNA都有合成蛋白質(zhì)的信息，其他的都有特殊的功能，比如RRNA、snrna和siRNA。在細(xì)胞中，DNA可以與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，而整個(gè)染色體統(tǒng)稱為染色體組。對人類而言，正常的體細(xì)胞含有46個(gè)染色體。在細(xì)胞分裂之前，染色體將在分裂期復(fù)制，細(xì)胞分裂期可分為G1-DNA合成、S-DNA合成和G2-DNA合成。對于動物、植物和真菌等真核生物，染色體主要存在于細(xì)胞核中；對于細(xì)菌等原核生物，它們主要存在于細(xì)胞質(zhì)中的擬核中。染色體上的染色蛋白，如組織蛋白，可以組織和壓縮DNA，以幫助DNA與其他蛋白質(zhì)互動，然后調(diào)整基因的轉(zhuǎn)錄活性。