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懷孕5個月了做了脫氧核糖核酸檢查,具體是檢查啥內(nèi)容

患者:女,26歲

病情描述:
我去做孕檢,有一項是脫氧核糖核酸檢查,懷孕5個月了做了脫氧核糖核酸檢查,具體是檢查啥內(nèi)容?
共1個回答
王鳳英 主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

懷孕5個月進行脫氧核糖核酸檢查主要用于篩查胎兒染色體異常和遺傳性疾病,常見檢測內(nèi)容包括唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等非整倍體異常,以及部分單基因遺傳病。

1. 染色體異常

通過分析母體外周血中游離胎兒DNA,檢測21號、18號、13號染色體數(shù)量異常,準確率較高。

2. 遺傳性疾病

可篩查地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因病,需結合父母基因檢測結果綜合判斷。

3. 胎兒性別

通過檢測Y染色體特異性序列可判斷胎兒性別,但我國禁止非醫(yī)學需要的性別鑒定。

4. 檢測局限性

無法檢測結構異常如先天性心臟病,且存在假陽性可能,高風險結果需通過羊水穿刺確診。

建議孕婦在醫(yī)生指導下根據(jù)自身情況選擇檢測項目,保持規(guī)律產(chǎn)檢,均衡飲食并適量補充葉酸。

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