胎兒出生前一直生活在羊水中，胎兒的代謝產(chǎn)物和脫屑細(xì)胞直接存在于羊水中，檢查羊水的理化性質(zhì)和羊水中的脫屑細(xì)胞，直接反對胎兒的生理和病理狀態(tài)。羊水穿刺檢查一般在妊娠16-20周之間進(jìn)行，因為此時羊水量相對較多(約為200-400毫升)，不僅易于抽取，不至于贊成胎兒損傷，而且胎兒的脫落細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)后存活率高，便于進(jìn)一步深入檢查。

穿刺時間過早，羊水量少，對胎兒產(chǎn)生不良影響。過遲則細(xì)胞的存活率低，不利于深入分析檢查。

染色體異常疾病:通過培養(yǎng)水細(xì)胞，分析染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)，可診斷染色體異常疾病。

X鏈隱性遺傳病:性鏈遺傳病與性別有關(guān)，通過水細(xì)胞培養(yǎng)檢查，可直接檢測羊水細(xì)胞性染色體類別，正確判斷胎兒性別。

先天性代謝缺陷癥:先天性代謝缺陷癥是指遺傳酶缺陷引起的疾病，此類疾病氨迄今發(fā)現(xiàn)一千多種，新生兒發(fā)病率約為0。大約8%。通過水理化性質(zhì)的檢查，可以檢測出糖類、脂類、氨基酸類等代謝性缺陷。

先天性畸形:無腦、脊柱裂、腦膨脹等嚴(yán)重畸形。已性先天性畸形患兒的女性，下次再生同樣畸形兒的概率高達(dá)8-12%，測量羊水甲胎蛋白含量，可診斷上述畸形。當(dāng)胎兒有神經(jīng)管開放性畸形時，羊水中甲胎蛋白可比正常人高10-20倍。

胎兒溶血性疾病:測定羊水中膽紅素含量，可診斷胎兒溶血性疾病。

那么，哪個孕婦需要羊水檢查呢？

孕婦年齡增長，生育染色體異常兒童的相對危險性也增加。據(jù)統(tǒng)計，40歲左右的孕婦可能患有染色體異常兒童。5%。

生育過染色體異?；純旱脑袐D不論孕婦年齡大小，只要生過染色體異常的患兒，其下一胎出生同樣患兒的機(jī)率較高。以先天愚型為例，再生同樣患兒的可能性約為2%。

曾經(jīng)生過開放性神經(jīng)管異常女性的孕婦:已經(jīng)生過沒有頭腦和脊柱裂縫的孕婦，下一個孩子同樣生孩子的可能性是5%。

常染色體隱性代謝患兒出生的孕婦:這樣的女性下一個孩子患同樣的病的可能性達(dá)到25%。

有x鏈遺傳病家庭史的孕婦。

近親婚配與生育過先天性畸形患兒的孕婦。

有致病因素接觸史的孕婦：接觸某些影響染色體畸變的物理因素、化學(xué)制劑、藥物以及有病毒感染史的孕婦。

孕婦進(jìn)行羊水穿刺檢查，必須接受醫(yī)生的指導(dǎo)，認(rèn)真診斷決定后再安排。