地中海貧血會(huì)遺傳嗎
地中海貧血會(huì)遺傳，屬于常染色體隱性遺傳病。地中海貧血主要有α型地中海貧血、β型地中海貧血、δβ型地中海貧血、γ型地中海貧血等類(lèi)型。
1、α型地中海貧血
α型地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致?；颊呖赡艹霈F(xiàn)輕度貧血、疲勞等癥狀。治療措施包括定期輸血、使用去鐵胺注射液等藥物減少鐵過(guò)載，嚴(yán)重時(shí)需進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。建議攜帶者進(jìn)行基因檢測(cè)，避免近親婚配。
2、β型地中海貧血
β型地中海貧血由β珠蛋白基因突變引起，表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大。治療需長(zhǎng)期輸血配合使用地拉羅司分散片等祛鐵劑，部分患者需脾切除手術(shù)。婚前基因篩查可有效預(yù)防重型患兒出生。
3、δβ型地中海貧血
δβ型地中海貧血同時(shí)涉及δ和β珠蛋白基因缺陷，癥狀介于α和β型之間。治療以輸血和對(duì)癥支持為主，可使用羥基脲片改善癥狀。孕期需加強(qiáng)產(chǎn)前診斷，必要時(shí)終止妊娠。
4、γ型地中海貧血
γ型地中海貧血主要影響胎兒期血紅蛋白合成，多數(shù)出生后癥狀緩解。新生兒期可能出現(xiàn)溶血性貧血，需藍(lán)光治療和輸血支持。建議有家族史者進(jìn)行絨毛取樣或羊水穿刺檢查。
5、遺傳規(guī)律
若父母均為攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者?；驒z測(cè)可明確突變類(lèi)型，通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)可阻斷遺傳。禁止近親結(jié)婚能顯著降低發(fā)病率。
地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸片和維生素E軟膠囊，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。攜帶者婚育前必須進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期嚴(yán)格進(jìn)行產(chǎn)前診斷。建議所有育齡人群在婚前或孕前完成地中海貧血基因篩查，高風(fēng)險(xiǎn)夫婦可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)阻斷疾病傳遞。日常需注意預(yù)防感染，定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和鐵蛋白指標(biāo)。
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