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地中海貧血會遺傳給下一代嗎

血液內(nèi)科編輯 醫(yī)普小能手
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關(guān)鍵詞:#貧血#地中海貧血

地中海貧血會遺傳給下一代,屬于常染色體隱性遺傳病。地中海貧血的遺傳概率主要與父母攜帶基因類型有關(guān),若父母均為攜帶者,子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者,25%概率完全正常;若僅一方為攜帶者,子女通常不會發(fā)病但可能成為攜帶者。

地中海貧血的遺傳機(jī)制與珠蛋白基因突變相關(guān)。當(dāng)父母雙方均攜帶突變基因時,子女可能繼承兩個異?;?qū)е掳l(fā)病,表現(xiàn)為血紅蛋白合成障礙。輕型攜帶者通常無明顯癥狀,僅通過基因檢測發(fā)現(xiàn)。中重型患者可能出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀,需定期輸血或進(jìn)行造血干細(xì)胞移植治療?;蛟\斷和產(chǎn)前篩查是預(yù)防遺傳的關(guān)鍵措施,建議有家族史的夫婦在孕前接受遺傳咨詢。

對于已生育地中海貧血患兒的家庭,再次妊娠時可通過絨毛取樣、羊水穿刺等技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。日常生活中,患者應(yīng)避免感染和過度勞累,均衡補(bǔ)充富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物,如魚類、瘦肉、西藍(lán)花等,避免攝入高鐵食物。定期監(jiān)測血清鐵蛋白水平,必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下使用祛鐵劑如地拉羅司分散片或去鐵胺注射液。

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