神經(jīng)內(nèi)科遺傳病檢查
神經(jīng)內(nèi)科遺傳病檢查需結(jié)合基因檢測(cè)、影像學(xué)評(píng)估和家族史分析，常見方法包括全外顯子測(cè)序、染色體核型分析、代謝篩查。
1、基因檢測(cè)：
通過血液或唾液樣本檢測(cè)致病基因突變，全外顯子測(cè)序可覆蓋20000多個(gè)基因，適用于不明原因神經(jīng)系統(tǒng)疾??；靶向Panel檢測(cè)針對(duì)已知遺傳病如脊髓性肌萎縮癥、亨廷頓舞蹈??；MLPA技術(shù)能發(fā)現(xiàn)大片段缺失/重復(fù)。陽(yáng)性結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)復(fù)核。
2、影像學(xué)評(píng)估：
MRI可顯示腦結(jié)構(gòu)異常如結(jié)節(jié)性硬化癥的皮質(zhì)結(jié)節(jié)，DTI技術(shù)評(píng)估白質(zhì)纖維損傷；PET-CT檢測(cè)代謝異常區(qū)域，對(duì)線粒體腦肌病有診斷價(jià)值；超聲檢查適用于嬰兒期胼胝體發(fā)育不良等畸形。
3、代謝篩查：
尿有機(jī)酸分析診斷甲基丙二酸血癥，血氨基酸檢測(cè)發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥；酶活性測(cè)定用于戈謝病、尼曼匹克病等溶酶體??；腦脊液檢查輔助確診葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺乏癥等代謝性腦病。
4、電生理檢查：
腦電圖識(shí)別癲癇樣放電，如Angelman綜合征特征性高波幅慢波；肌電圖區(qū)分肌源性或神經(jīng)源性損害，CMAP檢測(cè)適用于腓骨肌萎縮癥；誘發(fā)電位評(píng)估視神經(jīng)脊髓炎等脫髓鞘病變。
5、家族史分析：
繪制三代家系圖判斷遺傳模式，X連鎖隱性遺傳如杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良需關(guān)注母系攜帶者；動(dòng)態(tài)突變疾病如脆性X綜合征需檢測(cè)CGG重復(fù)次數(shù)；線粒體遺傳病遵循母系遺傳規(guī)律，需檢測(cè)mtDNA突變。
檢查前后建議低脂高蛋白飲食維持神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)，適度有氧運(yùn)動(dòng)改善代謝功能。備孕夫婦可進(jìn)行擴(kuò)展性攜帶者篩查，已確診家庭需遺傳咨詢?cè)u(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。新生兒期開展TSH、G6PD等常規(guī)篩查，對(duì)陽(yáng)性結(jié)果需在3個(gè)月內(nèi)啟動(dòng)干預(yù)。定期隨訪監(jiān)測(cè)疾病進(jìn)展，部分代謝病需終身特殊飲食管理。
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