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遺傳病要做哪些檢查

患者:男,22歲

病情描述:
遺傳病要做哪些檢查
共1個回答
高珊 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
遺傳病的檢測一開始需做普通的檢查,比如血常規(guī)、生化以及一些疾病相關(guān)的檢查。比如肌電圖、肌肉活檢等項目。特殊的檢查比如下一步做基因檢測,基因檢測需通過遺傳咨詢師進(jìn)行咨詢,咨詢后決定是否要做基因方面的測定。而基因測定的種類有很多,有一些特殊疾病基因的檢測,現(xiàn)在科室已開大概十幾種的疾病系統(tǒng)檢測。由于罕見病的多發(fā)性,現(xiàn)已知的有七千多種的疾病。這樣的疾病一般推薦用醫(yī)學(xué)全外顯子檢測,檢測范圍涵蓋四千多種致病基因篩查的種類也非常多,這樣可一步性的解決這種遺傳性疾病病因的問題。
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