新生兒遺傳代謝病篩查是通過血液檢測(cè)早期發(fā)現(xiàn)先天性代謝缺陷的常規(guī)檢查項(xiàng)目，主要包括氨基酸代謝異常、脂肪酸氧化障礙、有機(jī)酸血癥等類型。篩查通常在出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行，需采集足跟血送檢。

1、氨基酸代謝異常

苯丙酮尿癥是典型代表，因苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致血苯丙氨酸升高?；純嚎赡艹霈F(xiàn)毛發(fā)變黃、智力落后、癲癇發(fā)作。確診后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)，避免普通蛋白質(zhì)攝入。楓糖尿癥則因支鏈氨基酸代謝異常，尿液呈現(xiàn)楓糖漿氣味，需限制亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸攝入。

2、脂肪酸氧化障礙

中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥常見，患兒空腹時(shí)易出現(xiàn)低血糖、嗜睡甚至昏迷。發(fā)作時(shí)需快速補(bǔ)充葡萄糖，日常需避免長(zhǎng)時(shí)間饑餓，每4-6小時(shí)進(jìn)食一次。肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙則表現(xiàn)為肌無力、心肌病，需終身補(bǔ)充左旋肉堿治療。

3、有機(jī)酸血癥

甲基丙二酸血癥因甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷，導(dǎo)致嘔吐、代謝性酸中毒。急性期需靜脈輸注碳酸氫鈉糾正酸中毒，長(zhǎng)期限制蛋白質(zhì)攝入。丙酸血癥患兒會(huì)出現(xiàn)高氨血癥，需使用特殊配方奶粉和左卡尼汀治療。

4、內(nèi)分泌代謝病

先天性甲狀腺功能減退癥篩查陽性時(shí)，需復(fù)查血清TSH和FT4。確診后應(yīng)在出生2周內(nèi)開始左甲狀腺素鈉片治療，如優(yōu)甲樂口服制劑。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中21-羥化酶缺乏型最常見，需使用氫化可的松或氟氫可的松替代治療。

5、其他罕見病

半乳糖血癥患兒哺乳后出現(xiàn)黃疸、肝大，需立即停用母乳改用無乳糖配方。酪氨酸血癥Ⅰ型會(huì)導(dǎo)致肝腎功能損害，需使用尼替西農(nóng)膠囊抑制酪氨酸代謝。部分尿素循環(huán)障礙患兒表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、意識(shí)障礙，需限制蛋白攝入并服用苯甲酸鈉顆粒。

家長(zhǎng)收到篩查陽性報(bào)告時(shí)無須過度恐慌，需配合醫(yī)生完成確診檢查。日常需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行飲食管理和藥物治療，定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。建議建立喂養(yǎng)記錄本，詳細(xì)記錄每次進(jìn)食種類和反應(yīng)。注意觀察患兒精神狀態(tài)、食欲變化，出現(xiàn)嘔吐、嗜睡等癥狀需立即就醫(yī)。保存好所有檢查報(bào)告和用藥記錄，便于隨訪時(shí)醫(yī)生評(píng)估治療效果。