美日韩精品,国产高清亚洲,国产精品日本,国产亚洲精品仙踪林在线播放,殴美在线,亚洲日韩色综合视频,日韩色在线观看

遺傳代謝病篩查為什么查不到

患者：女，1歲

病情描述:
我的孩子最近在做遺傳代謝病篩查，但是查不到，遺傳代謝病篩查為什么查不到？
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

遺傳代謝病篩查查不到結(jié)果可能由篩查項目局限、檢測技術(shù)差異、疾病罕見性、樣本采集問題等原因引起，需結(jié)合臨床表現(xiàn)和進一步檢查綜合判斷。

1、篩查項目局限

常規(guī)新生兒篩查僅覆蓋苯丙酮尿癥等常見遺傳代謝病，部分罕見病未被納入篩查范圍，需通過基因檢測或代謝物分析確診。

2、檢測技術(shù)差異

不同檢測方法對代謝物敏感度不同，部分疾病需采用質(zhì)譜聯(lián)用技術(shù)或酶活性測定才能發(fā)現(xiàn)異常，普通生化篩查可能出現(xiàn)假陰性。

3、疾病罕見性

某些遺傳代謝病發(fā)病率極低，常規(guī)篩查可能無法覆蓋，如線粒體病、過氧化物酶體病等，需根據(jù)癥狀針對性進行基因檢測。

4、樣本采集問題

采血時間不當(dāng)或標本保存異?？赡苡绊憴z測結(jié)果，部分代謝病需多次復(fù)查或應(yīng)激試驗才能發(fā)現(xiàn)指標異常。

若篩查陰性但存在發(fā)育遲緩、代謝危象等癥狀，建議通過血尿代謝組學(xué)、基因測序等進一步檢查，并咨詢遺傳代謝?？漆t(yī)師。

相關(guān)推薦 健康資訊 精選問答

點擊查看更多>