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新生兒遺傳代謝病篩查方法

患者：男，1歲

病情描述:
寶寶最近不愛吃奶，而且還抗拒，所以怕他得了代謝病，想去做個(gè)檢查。新生兒遺傳代謝病篩查方法有哪些？
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒遺傳代謝病篩查方法主要有足跟血篩查、尿液篩查、基因檢測和串聯(lián)質(zhì)譜篩查。

1、足跟血篩查：

采集新生兒足跟血進(jìn)行苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等常見遺傳代謝病檢測，操作簡便且成本較低。

2、尿液篩查：

通過尿液檢測有機(jī)酸、氨基酸等代謝產(chǎn)物異常，適用于甲基丙二酸血癥等有機(jī)酸代謝障礙疾病的早期發(fā)現(xiàn)。

3、基因檢測：

采用高通量測序技術(shù)對數(shù)百種遺傳代謝病相關(guān)基因進(jìn)行檢測，能發(fā)現(xiàn)酶缺陷導(dǎo)致的代謝異常，精準(zhǔn)度高但費(fèi)用較高。

4、串聯(lián)質(zhì)譜篩查：

通過質(zhì)譜技術(shù)同時(shí)檢測數(shù)十種氨基酸和酰基肉堿水平，可一次性篩查多種遺傳代謝病，目前已在部分地區(qū)普及。

建議所有新生兒在出生48小時(shí)后接受規(guī)范篩查，陽性結(jié)果需及時(shí)轉(zhuǎn)診?？漆t(yī)院確診，早診斷早干預(yù)可顯著改善預(yù)后。

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