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做新生兒遺傳代謝病篩查注意什么

患者:女,1歲

病情描述:
我的孩子剛出生需要做遺傳代謝檢查,做新生兒遺傳代謝病篩查注意什么?
共1個回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒遺傳代謝病篩查需注意采血時(shí)間、檢查項(xiàng)目、復(fù)查流程及結(jié)果解讀,主要涉及苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病。

1、采血時(shí)間:

出生后48小時(shí)至7天內(nèi)完成足跟血采集,早產(chǎn)兒或低體重兒需適當(dāng)延后,避免因哺乳不足影響檢測準(zhǔn)確性。

2、檢查項(xiàng)目:

基礎(chǔ)篩查包含氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病等,部分地區(qū)增加地中海貧血篩查,家長需確認(rèn)當(dāng)?shù)貦z測項(xiàng)目范圍。

3、復(fù)查流程:

初篩陽性需在2周內(nèi)復(fù)查靜脈血,家長應(yīng)及時(shí)配合醫(yī)院通知,避免延誤確診與干預(yù)時(shí)機(jī)。

4、結(jié)果解讀:

陰性結(jié)果不代表完全排除疾病,高危兒或疑似癥狀仍需進(jìn)一步檢查,陽性結(jié)果需遺傳代謝專科就診。

篩查后保持母乳喂養(yǎng)并按醫(yī)囑補(bǔ)充特殊配方奶粉,避免自行使用藥物或偏方,定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)。

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