先天性畸形和先天性疾病的區(qū)別

博禾醫(yī)生
先天性畸形通常指出生時(shí)可見的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常,先天性疾病則涵蓋遺傳或胚胎發(fā)育異常導(dǎo)致的功能或結(jié)構(gòu)異常,兩者存在交叉但范疇不同。
先天性畸形特指胎兒發(fā)育過程中出現(xiàn)的解剖學(xué)結(jié)構(gòu)缺陷,如唇腭裂、多指畸形等體表可見異常。先天性疾病包括代謝異常、染色體病等非顯性功能缺陷,如苯丙酮尿癥、唐氏綜合征等,部分疾病可能伴隨隱形結(jié)構(gòu)改變。
先天性畸形多由妊娠早期器官形成期受致畸因素干擾所致,如風(fēng)疹病毒感染、藥物暴露等環(huán)境因素。先天性疾病約六成與遺傳物質(zhì)異常相關(guān),包括基因突變、染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)變異,部分由宮內(nèi)環(huán)境與遺傳因素共同作用引發(fā)。
先天性畸形可通過超聲等影像學(xué)在產(chǎn)前篩查中發(fā)現(xiàn),產(chǎn)后通過體格檢查確診。先天性疾病常需結(jié)合新生兒篩查、基因檢測(cè)、代謝組學(xué)分析等技術(shù)診斷,部分遲發(fā)型疾病需隨訪觀察才能發(fā)現(xiàn)。
嚴(yán)重先天性畸形如先天性心臟病需在嬰幼兒期進(jìn)行手術(shù)矯正,部分畸形可擇期修復(fù)。先天性代謝疾病需在確診后立即啟動(dòng)飲食控制或替代治療,如先天性甲狀腺功能減低癥需終身服用左甲狀腺素鈉片。
結(jié)構(gòu)畸形修復(fù)后多數(shù)預(yù)后良好,但復(fù)雜畸形可能遺留功能障礙需康復(fù)訓(xùn)練。先天性疾病多需長(zhǎng)期隨訪,如血友病需定期輸注凝血因子,部分遺傳病可通過胚胎植入前基因診斷阻斷家族遺傳。
對(duì)于存在高危因素的孕婦,建議規(guī)范進(jìn)行孕前咨詢和產(chǎn)前篩查。新生兒出生后應(yīng)按要求完成疾病篩查,確診患兒需在專科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化治療方案。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)相關(guān)護(hù)理知識(shí),定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo),避免盲目使用偏方或中斷治療。
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