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小兒脊肌萎縮癥怎么治療效果好呢

兒科編輯 健康解讀者
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小兒脊肌萎縮癥的治療效果與早期干預(yù)和綜合管理密切相關(guān),主要措施包括基因治療、藥物支持、康復(fù)訓(xùn)練、營養(yǎng)管理和呼吸支持。建議在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)性化方案。

1、基因治療

諾西那生鈉注射液是目前國內(nèi)獲批用于治療脊髓性肌萎縮癥的基因修飾藥物,通過調(diào)節(jié)SMN2基因表達(dá)增加運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白。需通過鞘內(nèi)注射給藥,治療周期分為負(fù)荷劑量期和維持期。常見不良反應(yīng)包括呼吸道感染和便秘,需定期監(jiān)測血小板肝功能。

2、藥物支持

利司撲蘭口服溶液作為小分子SMN2基因剪接調(diào)節(jié)劑,可穿透血腦屏障改善運(yùn)動(dòng)功能。使用期間需注意視力檢查和肝功能監(jiān)測。沙丁胺醇等支氣管擴(kuò)張劑可用于改善呼吸功能,輔酶Q10等神經(jīng)營養(yǎng)藥物可能有助于延緩病情進(jìn)展。

3、康復(fù)訓(xùn)練

水療可減輕關(guān)節(jié)負(fù)荷,水溫維持在32-34℃為宜。物理治療應(yīng)包含被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)、體位擺放和矯形器使用,預(yù)防脊柱側(cè)彎和關(guān)節(jié)攣縮。吞咽訓(xùn)練需采用稠度適宜的食物,呼吸訓(xùn)練可借助腹式呼吸和咳嗽技巧練習(xí)。

4、營養(yǎng)管理

高蛋白飲食配合維生素D補(bǔ)充有助于維持肌肉質(zhì)量,每日蛋白攝入量需達(dá)到每公斤體重2-2.5克。對于吞咽困難患兒可采用糊狀食物,必要時(shí)進(jìn)行胃造瘺。監(jiān)測體重、身高和皮褶厚度等生長指標(biāo),預(yù)防營養(yǎng)不良和肥胖。

5、呼吸支持

夜間無創(chuàng)通氣適用于日間血氧飽和度低于95%的患兒,常用雙水平正壓通氣模式??人暂o助設(shè)備可幫助清除呼吸道分泌物,定期肺功能檢查包括用力肺活量和最大吸氣壓測定。流感疫苗和肺炎球菌疫苗接種可降低呼吸道感染風(fēng)險(xiǎn)。

建立包含神經(jīng)科、呼吸科、康復(fù)科和營養(yǎng)科的多學(xué)科隨訪體系,每3-6個(gè)月評估運(yùn)動(dòng)功能和并發(fā)癥。家庭環(huán)境需進(jìn)行防跌倒改造,選擇輕便助行器具。家長應(yīng)學(xué)習(xí)急救技能和日常護(hù)理要點(diǎn),定期參加患者教育課程。保持適度陽光照射和社交活動(dòng),注意心理疏導(dǎo)和特殊教育支持。

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專家觀點(diǎn)

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  • 臀中肌萎縮還能恢復(fù)嗎
    回答:臀中肌萎縮有輕有重,大部分患者都能恢復(fù)。當(dāng)臀中肌出現(xiàn)萎縮,注意加強(qiáng)臀部肌肉的功能鍛煉,比如深蹲、青蛙跳等等,有利于鍛煉臀中肌肌肉。也可以應(yīng)用一些物理治療,采用中醫(yī)的針灸療法,對于緩解肌肉萎縮都有不錯(cuò)的效果。 不過,治療臀中肌萎縮一定要找出原因,治療原發(fā)病。如果是腰椎疾病壓迫臀部神經(jīng)而引起的,比如腰椎間盤突出、腰椎滑脫、腰椎椎管狹窄等等,需要完善腰椎ct或者核磁共振檢查,根據(jù)實(shí)際的病情選擇相應(yīng)的治療方案,解除對神經(jīng)的壓迫。 臀中肌萎縮有輕有重,大部分患者都能恢復(fù)。當(dāng)臀中肌出現(xiàn)萎縮,注意加強(qiáng)臀部肌肉的功能鍛煉,比如深蹲、青蛙跳等等,有利于鍛煉臀中肌肌肉。也可以應(yīng)用一些物理治療,采用中醫(yī)的針灸療法,對于緩解肌肉萎縮都有不錯(cuò)的效果。
    肩袖損傷患者如何預(yù)防三角肌萎縮
    回答:肩袖損傷后預(yù)防三角肌萎縮的方法為:在康復(fù)師的指導(dǎo)下進(jìn)行正確的功能鍛煉。 如果是保守治療,在保守治療初期就應(yīng)進(jìn)行功能鍛煉。如果是手術(shù)治療,則應(yīng)循序漸進(jìn)。功能鍛煉應(yīng)注意以下幾個(gè)方面:首先要進(jìn)行肩關(guān)節(jié)三角肌肌肉的前屈后伸的鍛煉,主要是訓(xùn)練三角肌的前束和后束。由于岡上肌的原因,所以外展的時(shí)候要特別小心,一般都是在肩關(guān)節(jié)零度位的時(shí)候給予適當(dāng)?shù)目棺?,這種情況下進(jìn)行肩關(guān)節(jié)三角肌肌肉外側(cè)束的功能鍛煉。這三角肌的前束、外側(cè)束和后側(cè)束都得到了及時(shí)、有效、正確的功能鍛煉。所以在治療肩袖損傷的時(shí)候,既可以避免由于功能鍛煉帶來肩袖損傷的再撕裂或者病情的加重,也可以避免由于害怕加重肩袖損傷,而不進(jìn)行功能鍛煉引起的三角肌肌肉的萎縮。
    什么是脊髓肌萎縮癥
    回答:脊髓肌萎縮癥是由于脊髓的原因,導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷引起的肌肉的萎縮,它實(shí)際上是我們一種叫先天的一種隱性遺傳病。這個(gè)病是由于基因突變導(dǎo)致,但是突變的基因它是個(gè)隱性的。就是說有這個(gè)基因的人不見得表現(xiàn)出這個(gè)疾病來。如果說男方和女方兩個(gè)人都有這個(gè)基因的話,他們兩個(gè)人結(jié)合生的孩子同時(shí)在孩子身上體現(xiàn),他有可能就表現(xiàn)出來隱性遺傳病,實(shí)際上脊髓性肌萎縮就是先天的基因突變導(dǎo)致的隱性遺傳病。
    腓骨肌萎縮癥可以吃大活絡(luò)丹嗎
    回答:通常情況下,腓骨肌萎縮癥可以吃大活絡(luò)丹。 腓骨肌萎縮癥是一組常見的遺傳性周圍神經(jīng)病,可能會(huì)表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和萎縮、感覺障礙等癥狀。大活絡(luò)丹是一種中成藥,具有活血通絡(luò)、祛風(fēng)止痛等功效,可用于治療中風(fēng)癱瘓等病癥。腓骨肌萎縮癥患者一般可以吃大活絡(luò)丹,并不會(huì)影響病情。
    腓骨肌萎縮癥康復(fù)訓(xùn)練
    回答:肌肉萎縮的原因非常多,最常見的比如存在局部骨折、脫位,后期嚴(yán)格注意休息保護(hù),長時(shí)間不活動(dòng)就會(huì)引起病人肌肉萎縮。比如局部肌肉按摩,或到正規(guī)醫(yī)院康復(fù)科協(xié)助功能鍛煉,對有效緩解病人肌肉萎縮效果不錯(cuò)。平時(shí)行伸腿、勾腳、收縮肌肉,進(jìn)行抬腿鍛煉,都可起到鍛煉下肢肌肉力量的作用。
    脊髓性肌萎縮癥患者需要查什么項(xiàng)目
    回答:脊髓性肌萎縮癥是一種脊髓前角細(xì)胞變性的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病,嬰幼兒多見。主要臨床表現(xiàn)為肌無力和肌萎縮,鑒別診斷進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。輔助檢查:核磁共振檢查可能會(huì)發(fā)現(xiàn)脊髓病變的部位,神經(jīng)電生理檢查、基因檢查、病理檢查、血清CPK檢查、CT檢查。治療:本病治療無特殊性治療,以對癥治療為主,本病愈后多不良。治療以康復(fù)治療和護(hù)理為主,末期患者會(huì)并發(fā)肺內(nèi)感染、褥瘡、泌尿系感染等。
    肌萎縮和厭食癥有什么區(qū)別
    回答:肌肉萎縮是指橫紋肌營養(yǎng)障礙,肌肉纖維變細(xì)甚至消失等導(dǎo)致的肌肉體積縮小。病因主要有:神經(jīng)源性肌萎縮、肌源性肌萎縮、廢用性肌萎縮和其他因素或病因性肌萎縮。肌肉營養(yǎng)狀況除肌肉組織本身的病理變化外,更與神經(jīng)系統(tǒng)有密切關(guān)系。
    小兒脊髓性肌萎縮是怎么引起的
    回答:脊髓性肌萎縮又稱進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥,脊肌萎縮癥是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性導(dǎo)致的肌無力、肌萎縮的疾病。本病分為嬰兒型、中間型及少年型?;純簩ΨQ性、進(jìn)行性近端肢體和軀干肌無力、肌萎縮,不累及面肌以及眼外肌,無反射亢進(jìn),感覺缺失,表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性,肢體近端為主的廣泛性的弛緩性麻痹與肌萎縮。在兒童早期以萎縮小纖維為主,可見同型肌群化。共同特點(diǎn)是脊髓前角細(xì)胞變性,臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性,肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮,智力發(fā)育及感覺均正常。本病不僅影響正常運(yùn)動(dòng),還可累及呼吸、消化系統(tǒng),造成死亡。
    神經(jīng)面癱會(huì)引起面肌萎縮嗎
    回答:神經(jīng)面癱如果患者長時(shí)間不恢復(fù)會(huì)引起面積萎縮,也可能會(huì)引起面肌痙攣。表現(xiàn)為從眼輪匝肌開始出現(xiàn),逐漸向口角進(jìn)展的面部肌肉不自主的抽動(dòng)?;颊甙l(fā)病后一定要及時(shí)的治療,包括藥物治療和針灸、康復(fù)理療等等。引起神經(jīng)面癱有可能是特發(fā)性面神經(jīng)麻痹,與病毒感染和著涼有關(guān)。急性期應(yīng)用糖皮質(zhì)激素、地塞米松、潑尼松,可以促進(jìn)炎癥吸收,減輕局部水腫,有利于病情的恢復(fù)。同時(shí)要進(jìn)行B組維生素營養(yǎng)神經(jīng)治療,常用的有維生素B1、維生素B12、甲鈷胺,病情穩(wěn)定后進(jìn)行針灸、康復(fù)和理療等綜合治療。如果考慮是中樞性面癱,大多數(shù)有顱內(nèi)器質(zhì)性病變引起,應(yīng)積極治療原發(fā)病。病情穩(wěn)定后,考慮針灸、理療等治療措施。
    肌萎縮側(cè)索硬化癥的治療方法有哪些?
    回答:確切的病發(fā)機(jī)制至今尚未清楚。近年的試驗(yàn)主要聚集在銅鋅超氧歧化酶基因突變學(xué)說興奮性常規(guī)藥物毒性學(xué)說、自身免疫學(xué)說和神經(jīng)營養(yǎng)因子學(xué)說。雜病:清熱潤燥、養(yǎng)陰生津處方:沙參麥冬湯加味沙參30克、玉竹、桑葉、麥冬30克、生扁豆、花粉,桑枝30克、絲瓜絡(luò)10克、常規(guī)藥物(兌煎)。
    鼻咽癌放療后遺癥舌肌萎縮還能治療嗎?
    回答:目前不好確定是否鼻咽癌放療造成的后遺癥。不知為什么要做血管支架?是哪一年做的?從目前看,不單是舌肌受累,軟腭、咽部、喉部肌肉均累及到了。還是盡快下胃管解決營養(yǎng)問題。同時(shí)注意休息,適當(dāng)運(yùn)動(dòng),放松心情。
    查基因可以預(yù)防腓骨肌萎縮癥嗎
    回答:查基因可以預(yù)防腓骨肌萎縮癥。腓骨肌萎縮癥主要是由遺傳因素引起的一種疾病,如果要預(yù)防腓骨肌萎縮癥,唯一有效的預(yù)防方法是進(jìn)行產(chǎn)前的基因診斷,通過基因診斷確定先證者基因型,用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型,確定產(chǎn)前診斷并終止妊娠。對于這種病目前尚無特殊根治方法,現(xiàn)階段主要是對癥治療和支持療法,如果能夠得到有效的治療,預(yù)后一般較好,病程進(jìn)展極其緩慢,大多數(shù)患者發(fā)病后仍然可以繼續(xù)生活數(shù)十年。而如果能對癥處理,可對患者的生活質(zhì)量有所提高,但本病也會(huì)因心臟損害引起急性心衰而導(dǎo)致猝死。
    脊髓肌萎縮癥的早期癥狀
    回答:最早期最嚴(yán)重的類型我們叫嬰兒型的,這種病人從出生下來以后在6個(gè)月之內(nèi)就起病了,他不會(huì)像正常嬰兒一樣,能坐起來、能翻滾、能爬、能站起來他可能已經(jīng)沒有這個(gè)機(jī)會(huì)了??赡茉趦蓺q左右這種嬰兒就死亡了。而最輕的類型大概到成年四五十歲才起病,他就表現(xiàn)就是肢體近端剛開始表現(xiàn)無力,這個(gè)無力的時(shí)間可能會(huì)很長他老覺得沒勁。但是去做檢查,也查不出什么原因來,然后隨著時(shí)間延長可能一年兩年以后,慢慢可以發(fā)現(xiàn)肌肉的萎縮。
    嬰兒腓骨肌萎縮癥怎么辦
    回答:嬰兒患了腓骨肌萎縮癥后,別擔(dān)心,趕快去醫(yī)院治療。在這種情況下,手術(shù)通常創(chuàng)傷更大,許多患者反映術(shù)后效果不是很好,藥物只能治標(biāo)不治本。只有采取合理的治療方法,兒童才能盡快實(shí)現(xiàn)臨床康復(fù)。治療目前無特殊療法,可對癥處理,如外科手術(shù)矯形、穿矯形鞋,強(qiáng)調(diào)支持療法??蛇M(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練改善肌肉功能?;純哼M(jìn)入青春期,為了減輕弓形足及足下垂,可進(jìn)行踝關(guān)節(jié)融合術(shù)。預(yù)后本病預(yù)后一般較好,病程進(jìn)展極其緩慢,發(fā)病后仍能存活數(shù)十年。本病可因心臟損害引起急性心衰而導(dǎo)致猝死。
    小兒脊肌萎縮癥能活多久
    回答:

    小兒脊肌萎縮癥患者生存期差異較大,多數(shù)可存活10-20年,少數(shù)嚴(yán)重病例可能在2歲前因呼吸衰竭死亡。具體生存時(shí)間與疾病分型、護(hù)理水平和并發(fā)癥管理密切相關(guān)。

    1型脊肌萎縮癥患兒通常在出生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病,表現(xiàn)為肌張力低下、吞咽困難及呼吸肌無力。這類患兒需要依賴無創(chuàng)呼吸支持及胃管喂養(yǎng),生存期多為2-10年。2型患兒多在6-18個(gè)月發(fā)病,雖然能保持坐立能力但無法獨(dú)立行走,通過規(guī)范康復(fù)訓(xùn)練和脊柱矯形手術(shù)干預(yù),部分患者可存活至30歲以上。3型患兒發(fā)病較晚,運(yùn)動(dòng)功能衰退速度緩慢,在輪椅輔助和定期肺功能監(jiān)測下,預(yù)期壽命可能接近正常人水平。

    影響生存期的關(guān)鍵因素包括呼吸道感染控制、營養(yǎng)狀態(tài)維持以及脊柱側(cè)彎矯正。定期使用咳痰機(jī)、接種肺炎疫苗可降低肺部感染風(fēng)險(xiǎn)。經(jīng)皮胃造瘺術(shù)能改善嚴(yán)重吞咽障礙患兒的營養(yǎng)攝入。當(dāng)脊柱側(cè)彎超過40度時(shí)需考慮矯形手術(shù),避免胸廓畸形影響心肺功能。近年基因治療藥物如諾西那生鈉的應(yīng)用,可延緩運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化,但需終身定期鞘內(nèi)注射。

    建議家長定期帶孩子到神經(jīng)肌肉疾病專科隨訪,監(jiān)測肺功能、骨密度和心臟狀況。居家護(hù)理需注意體位引流排痰、使用矯形器預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮。營養(yǎng)師指導(dǎo)下采用高蛋白高熱量飲食,必要時(shí)添加營養(yǎng)補(bǔ)充劑。保持適度水療等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)有助于維持殘存肌力,但需避免過度疲勞。

    腓骨肌萎縮癥的癥狀
    回答:先敘述一下腓骨長短肌,這兩個(gè)是離腓骨特別近,比如說做手術(shù)或者是外傷損傷了腓淺神經(jīng),它倆是腓淺神經(jīng)支配的,如果損傷了以后會(huì)導(dǎo)致肌肉萎縮,神經(jīng)會(huì)支配肌肉和營養(yǎng)肌肉,一旦損傷了以后它的肌肉有不同程度的萎縮。那么它主要就是牽拉外踝,使外踝有一定的松緊度,如果這兩個(gè)肌腱損傷了以后,容易出現(xiàn)足內(nèi)翻,比如說崴腳的情況,走路感覺外踝的關(guān)節(jié)韌帶非常松弛,容易出現(xiàn)崴腳,比如說穿皮鞋或者是高一點(diǎn)跟的鞋,走一些鵝卵石的路面容易出現(xiàn)崴腳的現(xiàn)象。那這種情況我們建議做肌電圖,看看是不是有損傷,有沒有信號,看有沒有傳導(dǎo)阻滯等等。通過檢查以后,一旦確診可以進(jìn)行神經(jīng)的康復(fù)治療,比如說離斷了要進(jìn)行顯微的吻合,再者配合局部熱敷、局部的按摩,刺激肌肉,這樣可以有效的緩解肌萎縮所帶來的副作用。
    三角肌萎縮可以治療嗎?
    回答:出現(xiàn)了肌肉的疼痛或者感到肌肉無力,應(yīng)當(dāng)及時(shí)去醫(yī)院進(jìn)行檢查,如果確診為肌肉萎縮,要及時(shí)治療,目前來說引起肌肉萎縮的原因有很多,其中最常見的是由于神經(jīng)系統(tǒng)的病變所引起的,在日常生活中要有合理的飲食,多吃水果蔬菜,多運(yùn)動(dòng),增強(qiáng)自身的免疫力,對預(yù)防肌肉萎縮是很有好處的。
    左臂肱二頭肌萎縮是什么原因
    回答:左臂肱二頭肌出現(xiàn)萎縮,有可能是由于平常進(jìn)行劇烈的運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致肌肉損傷而引起的癥狀。可以到醫(yī)院做個(gè)核磁共振檢查,明確診斷。如果是由于肌肉損傷而引起的,可以進(jìn)行物理治療,比如針灸,低頻電刺激等治療,平??梢远嘤脽崦頍岱?,同時(shí)配合按摩,平常要注意保養(yǎng),不要進(jìn)行劇烈的運(yùn)動(dòng)。
    兒童脊肌萎縮癥的癥狀
    回答:

    兒童脊肌萎縮癥的癥狀主要有肌無力、肌張力減退、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、脊柱側(cè)彎、呼吸困難等。兒童脊肌萎縮癥是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,主要表現(xiàn)為脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致的進(jìn)行性肌無力和肌萎縮,建議家長及時(shí)帶孩子就醫(yī)檢查。

    1、肌無力

    兒童脊肌萎縮癥最早出現(xiàn)的癥狀往往是肌無力,表現(xiàn)為肢體近端肌肉對稱性無力,下肢比上肢更明顯?;純嚎赡艹霈F(xiàn)抬頭困難、翻身延遲、爬行困難等癥狀。隨著病情進(jìn)展,肌無力會(huì)逐漸加重,影響日?;顒?dòng)能力。家長需注意觀察孩子的運(yùn)動(dòng)能力變化,發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

    2、肌張力減退

    患兒常表現(xiàn)為肌張力明顯減退,肢體松軟無力,關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍增大。抱起時(shí)可感覺患兒身體特別松軟,呈現(xiàn)"蛙腿"姿勢。這種肌張力減退會(huì)隨著病情發(fā)展而加重,嚴(yán)重影響運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育。家長需定期帶孩子進(jìn)行神經(jīng)肌肉系統(tǒng)評估。

    3、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

    患兒會(huì)出現(xiàn)明顯的運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑延遲,如抬頭、翻身、坐立、爬行等動(dòng)作發(fā)育明顯落后于同齡兒童。嚴(yán)重者可能無法完成獨(dú)坐或站立。這種運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩是進(jìn)行性加重的,家長應(yīng)記錄孩子的發(fā)育進(jìn)程,為醫(yī)生診斷提供參考。

    4、脊柱側(cè)彎

    隨著病情發(fā)展,患兒可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎等骨骼畸形,這是由于軀干肌肉無力無法維持正常脊柱姿勢所致。脊柱側(cè)彎會(huì)進(jìn)一步影響呼吸功能和身體平衡。家長需定期檢查孩子的脊柱形態(tài),必要時(shí)使用矯形器輔助。

    5、呼吸困難

    在疾病晚期,由于呼吸肌受累,患兒可能出現(xiàn)呼吸困難、反復(fù)呼吸道感染等癥狀。嚴(yán)重者可出現(xiàn)呼吸衰竭,需要呼吸機(jī)輔助通氣。家長需密切觀察孩子的呼吸狀況,定期進(jìn)行肺功能檢查,必要時(shí)進(jìn)行呼吸支持治療。

    對于確診兒童脊肌萎縮癥的患兒,家長應(yīng)定期帶孩子進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,包括物理治療、作業(yè)治療等,以延緩肌肉萎縮進(jìn)程。飲食上要保證充足營養(yǎng),特別注意蛋白質(zhì)攝入。同時(shí)要做好呼吸道管理,預(yù)防呼吸道感染。建議家長學(xué)習(xí)基本的護(hù)理技能,如體位擺放、輔助呼吸等,并與醫(yī)療團(tuán)隊(duì)保持密切聯(lián)系,制定個(gè)體化的治療和護(hù)理方案。

    小兒脊髓性肌萎縮的癥狀是什么
    回答:小兒脊髓性肌萎縮主要表現(xiàn)為走路姿勢不正常、對稱性肌無力、關(guān)節(jié)攣縮、呼吸困難、肌肉萎縮、肌張力減低、肌陣攣、面肌無力、蹣跚步態(tài)、舌肌萎縮等。本病沒有特效的治療方法,只能通過對癥治療,脊柱側(cè)彎嚴(yán)重者可以進(jìn)行手術(shù)治療。本病不能根治,只能緩解癥狀,而且預(yù)后較差。患兒在飲食上可以多吃高蛋白、高維生素、鐵元素含量高的食物,忌食辛辣、刺激性食物,不能吃腌制食品。平時(shí)可以給患兒做一些理療、按摩和針灸,也能緩解小兒肌肉關(guān)節(jié)的癥狀。

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