小孩足跟血篩查什么疾病

博禾醫(yī)生
小孩足跟血篩查主要針對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝性疾病。這些疾病早期無明顯癥狀,但可能對生長發(fā)育造成嚴(yán)重影響,通過足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙。患兒可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味等癥狀。確診后需嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入,使用特殊配方奶粉如苯酮安1號配方粉,并遵醫(yī)囑補充酪氨酸。家長需定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度,避免高蛋白飲食。
先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起。典型表現(xiàn)包括黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、便秘、哭聲嘶啞等。確診后需立即開始左甲狀腺素鈉片替代治療,如優(yōu)甲樂左甲狀腺素鈉片。家長需按時給藥并定期復(fù)查甲狀腺功能,觀察生長發(fā)育指標(biāo)。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于紅細(xì)胞酶缺陷病,接觸蠶豆、磺胺類藥物等氧化劑可能誘發(fā)溶血?;純嚎赡艹霈F(xiàn)貧血、黃疸、血紅蛋白尿。治療需避免誘發(fā)因素,急性溶血時可能需要輸血。家長需特別注意飲食和用藥安全,備好葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥用藥禁忌卡。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥最常見于21-羥化酶缺乏,可能導(dǎo)致失鹽危象或女性男性化。新生兒期可能出現(xiàn)嘔吐、脫水、電解質(zhì)紊亂。治療需長期使用氫化可的松片或醋酸可的松片進行激素替代。家長需學(xué)會觀察腎上腺危象征兆,隨身攜帶應(yīng)急激素注射劑。
部分地區(qū)篩查項目還包括楓糖尿癥、同型半胱氨酸尿癥等。這些疾病可能導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害、代謝性酸中毒等。確診后需采取特殊飲食治療,如楓糖尿癥需限制支鏈氨基酸攝入。家長需配合代謝病??漆t(yī)生制定個體化治療方案。
足跟血篩查通常在出生72小時后采集,家長需配合醫(yī)療機構(gòu)完成復(fù)查流程。篩查陽性不代表確診,需進一步基因檢測或代謝檢查。日常需注意觀察喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)、生長發(fā)育曲線,定期進行兒童保健體檢。發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī),避免自行用藥或調(diào)整飲食方案。
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