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新生兒疾病篩查與唐氏篩查有什么不同

患者：女，1歲

病情描述:
孩子一出生后，醫(yī)生就建議帶孩子去做新生兒篩查，可是我在懷孕的時(shí)候做過唐氏篩查了。新生兒疾病篩查與唐氏篩查有什么不同？
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒疾病篩查與唐氏篩查的主要區(qū)別在于篩查目標(biāo)、檢測(cè)方法和時(shí)間節(jié)點(diǎn)。新生兒疾病篩查主要針對(duì)先天性代謝異常和內(nèi)分泌疾病，唐氏篩查則聚焦于染色體異常。

1. 篩查目標(biāo)

新生兒疾病篩查覆蓋苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等30余種可干預(yù)疾病，唐氏篩查專門檢測(cè)21三體綜合征等染色體非整倍體異常。

2. 檢測(cè)方法

新生兒篩查采用足跟血干血斑進(jìn)行生化檢測(cè)，唐氏篩查通過孕婦血清學(xué)檢查結(jié)合超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度。

3. 實(shí)施時(shí)間

新生兒篩查在出生48小時(shí)后采集標(biāo)本，唐氏篩查在孕11-13周+6天進(jìn)行早期篩查或孕15-20周進(jìn)行中期篩查。

4. 干預(yù)意義

新生兒篩查陽性需立即啟動(dòng)飲食或激素替代治療，唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)需通過羊水穿刺確診后提供遺傳咨詢。

建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前唐氏篩查，新生兒出生后72小時(shí)內(nèi)配合完成疾病篩查，兩類篩查互補(bǔ)構(gòu)成完整的出生缺陷防控體系。

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