什么是胃腸間質(zhì)瘤

博禾醫(yī)生
胃腸間質(zhì)瘤是一種起源于胃腸道間葉組織的腫瘤,多見于胃和小腸,屬于潛在惡性的軟組織腫瘤。胃腸間質(zhì)瘤可能與基因突變、遺傳因素、環(huán)境刺激等因素有關(guān),通常表現(xiàn)為腹痛、消化道出血、腹部包塊等癥狀。建議患者及時就醫(yī),完善影像學(xué)及病理檢查,明確診斷后遵醫(yī)囑治療。
胃腸間質(zhì)瘤主要由KIT或PDGFRA基因突變導(dǎo)致,這些突變使酪氨酸激酶持續(xù)激活,促使細(xì)胞異常增殖。部分患者有家族遺傳史,環(huán)境因素如長期接觸化學(xué)物質(zhì)可能增加發(fā)病概率。腫瘤多發(fā)生于胃腸道的固有肌層,具有潛在惡性傾向,體積較大或核分裂象活躍者惡性風(fēng)險更高。
早期可能無癥狀,隨著腫瘤增長可出現(xiàn)上腹隱痛、飽脹感。腫瘤潰破時引發(fā)嘔血或黑便,部分患者因貧血就診。約30%患者可觸及腹部包塊,腸梗阻癥狀如嘔吐、便秘多見于小腸腫瘤。少數(shù)病例以腫瘤破裂出血為首發(fā)表現(xiàn),需緊急處理。
胃鏡和超聲內(nèi)鏡可發(fā)現(xiàn)黏膜下隆起病變,CT或MRI能明確腫瘤大小、浸潤范圍及轉(zhuǎn)移情況。病理活檢通過免疫組化檢測CD117、DOG-1等標(biāo)志物確診?;驒z測有助于指導(dǎo)靶向治療,區(qū)分KIT外顯子突變類型對預(yù)后評估至關(guān)重要。
手術(shù)完整切除是局限性腫瘤的主要治療方式,需保證陰性切緣。伊馬替尼片等酪氨酸激酶抑制劑用于中高?;颊咝g(shù)后輔助治療或不可切除病例。舒尼替尼膠囊、瑞戈非尼片可作為耐藥后的二、三線用藥。定期復(fù)查增強(qiáng)CT監(jiān)測復(fù)發(fā),高?;颊咝栝L期隨訪。
腫瘤大小、部位、核分裂象及基因型決定預(yù)后,5年生存率從50%到90%不等。術(shù)后每3-6個月復(fù)查影像學(xué),持續(xù)5年。服用靶向藥物者需監(jiān)測肝功能、血常規(guī),調(diào)整劑量時須嚴(yán)格遵醫(yī)囑。出現(xiàn)腹痛加重、體重驟降等異常應(yīng)及時就診。
胃腸間質(zhì)瘤患者術(shù)后應(yīng)保持清淡易消化飲食,避免辛辣刺激食物。適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、蛋類促進(jìn)傷口愈合。規(guī)律作息避免勞累,術(shù)后3個月內(nèi)避免劇烈運(yùn)動。定期復(fù)查不可忽視,出現(xiàn)便血、持續(xù)腹痛等癥狀需立即就醫(yī)。心理疏導(dǎo)有助于緩解焦慮情緒,家屬應(yīng)協(xié)助患者堅持規(guī)范化治療。
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