先天性腦積水需進(jìn)行頭顱超聲、頭顱CT、頭顱MRI、腦脊液檢查及眼底檢查等診斷。該疾病主要由腦脊液循環(huán)障礙引起，表現(xiàn)為頭圍增大、前囟隆起、落日征等癥狀。

1、頭顱超聲

頭顱超聲適用于囟門未閉合的嬰幼兒，通過高頻聲波成像評估腦室擴(kuò)張程度。該檢查無輻射、操作簡便，可重復(fù)進(jìn)行，是篩查腦積水的首選方法。超聲能清晰顯示側(cè)腦室、第三腦室形態(tài)，幫助判斷梗阻部位。若發(fā)現(xiàn)腦室對稱性擴(kuò)張伴脈絡(luò)叢移位，需結(jié)合其他檢查明確病因。

2、頭顱CT

頭顱CT能快速顯示腦室系統(tǒng)全貌，對骨質(zhì)結(jié)構(gòu)成像清晰，適用于急性顱內(nèi)壓增高患者。檢查可見腦室對稱性擴(kuò)大、腦實(shí)質(zhì)變薄，中腦導(dǎo)水管狹窄時(shí)第三腦室顯著擴(kuò)張。CT還可發(fā)現(xiàn)伴隨的顱內(nèi)出血、腫瘤等繼發(fā)病變。需注意嬰幼兒應(yīng)盡量減少CT輻射暴露。

3、頭顱MRI

頭顱MRI通過多序列成像提供腦脊液動力學(xué)信息，是明確病因的金標(biāo)準(zhǔn)。T2加權(quán)像可顯示中腦導(dǎo)水管纖細(xì)或閉塞，相位對比電影MRI能觀察腦脊液流動信號。彌散張量成像可評估腦白質(zhì)損傷程度，對判斷預(yù)后有重要價(jià)值。檢查前需確保患兒鎮(zhèn)靜充分。

4、腦脊液檢查

通過腰椎穿刺獲取腦脊液進(jìn)行生化及病原學(xué)檢測，適用于感染性病因排查。壓力測定可發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)壓升高，蛋白含量增高提示蛛網(wǎng)膜下腔出血或感染。細(xì)胞學(xué)檢查有助于鑒別化膿性腦膜炎、結(jié)核性腦膜炎等疾病。操作需嚴(yán)格無菌，警惕腦疝風(fēng)險(xiǎn)。

5、眼底檢查

眼底鏡檢查視乳頭水腫程度可間接評估顱內(nèi)壓狀態(tài)。長期顱內(nèi)高壓會導(dǎo)致視盤邊界模糊、靜脈迂曲，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)視網(wǎng)膜出血。該檢查對無法配合影像學(xué)檢查的患兒尤為重要。若發(fā)現(xiàn)視神經(jīng)萎縮提示需緊急干預(yù)。

確診先天性腦積水后，家長應(yīng)定期監(jiān)測患兒頭圍增長曲線，避免劇烈搖晃頭部。母乳喂養(yǎng)期間母親需保證充足維生素?cái)z入，輔食添加階段注意補(bǔ)充鐵劑?？祻?fù)期可在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行視覺追蹤訓(xùn)練、肢體按摩等神經(jīng)發(fā)育促進(jìn)措施，定期復(fù)查影像學(xué)評估腦室變化。