彌漫性中線膠質瘤是什么病

博禾醫(yī)生
彌漫性中線膠質瘤是一種高度惡性的腦腫瘤,主要發(fā)生于腦干、丘腦、脊髓等中線結構,多見于兒童及青少年群體。該病具有侵襲性強、進展迅速的特點,臨床主要表現(xiàn)為頭痛、嘔吐、復視、行走不穩(wěn)、面癱等癥狀,確診需結合影像學檢查與病理活檢。
彌漫性中線膠質瘤的發(fā)生與H3K27M基因突變密切相關,這種突變導致組蛋白修飾異常,促進腫瘤細胞無限增殖。約80%的病例存在此突變,病理學上表現(xiàn)為腫瘤細胞沿神經(jīng)纖維彌漫性浸潤生長,界限不清,常規(guī)手術難以完全切除。
早期癥狀常為隱匿性頭痛或晨起嘔吐,隨著腫瘤進展可出現(xiàn)眼球運動障礙、吞咽困難、肢體無力等腦干壓迫體征。兒童患者可能表現(xiàn)為學習成績驟降、性格改變,部分病例會突發(fā)意識障礙或呼吸衰竭,需緊急醫(yī)療干預。
核磁共振檢查可見中線結構腫脹伴T2加權像高信號,通常無顯著強化。彌散加權成像顯示腫瘤區(qū)域擴散受限,磁共振波譜分析可見膽堿峰升高、NAA峰降低,這些特征有助于與腦炎或多發(fā)性硬化鑒別。
由于腫瘤位于生命中樞區(qū)域,手術切除范圍極其有限。放療是主要治療手段,但易產(chǎn)生放射性腦損傷。替莫唑胺等化療藥物穿透血腦屏障效果有限,靶向藥物如ONC201對部分H3K27M突變患者可能有效,總體預后較差。
中位生存期通常不足1年,5年生存率低于10%。治療重點在于延緩進展與改善生活質量,可通過腦室腹腔分流術緩解腦積水,使用地塞米松注射液控制腦水腫,配合營養(yǎng)支持和疼痛管理維持患者基本功能。
患者日常需保持環(huán)境安靜避免強光刺激,采用高蛋白高熱量飲食補充消耗,定期進行神經(jīng)功能評估。照料者應學習翻身拍背等基礎護理技能,注意觀察瞳孔變化與呼吸頻率,發(fā)現(xiàn)異常立即送醫(yī)。建議通過心理咨詢緩解患者及家屬情緒壓力,必要時尋求安寧療護服務。
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