遺傳性球形細(xì)胞增多癥主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。該病屬于遺傳性溶血性貧血，主要由紅細(xì)胞膜蛋白基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)異常、壽命縮短引起。

1、貧血

貧血是遺傳性球形細(xì)胞增多癥最常見的臨床表現(xiàn)，患者可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力、頭暈等癥狀。貧血程度輕重不一，輕者可能無明顯癥狀，重者可出現(xiàn)心悸、氣促等表現(xiàn)。貧血主要由于球形紅細(xì)胞在脾臟內(nèi)被破壞，導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命顯著縮短所致。患者可遵醫(yī)囑使用琥珀酸亞鐵片、葉酸片、維生素B12注射液等藥物輔助改善貧血。

2、黃疸

黃疸表現(xiàn)為皮膚和鞏膜黃染，是由于紅細(xì)胞破壞后產(chǎn)生的膽紅素增多所致。黃疸程度與溶血速度相關(guān)，新生兒期可能出現(xiàn)重度黃疸，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致核黃疸?；颊呖赡艹霈F(xiàn)尿色加深、糞便顏色變淺等癥狀。黃疸發(fā)作時(shí)可遵醫(yī)囑使用苯巴比妥片、茵梔黃顆粒、熊去氧膽酸膠囊等藥物進(jìn)行治療。

3、脾腫大

脾腫大是遺傳性球形細(xì)胞增多癥的典型體征，體檢可觸及腫大的脾臟。脾腫大是由于脾臟過度清除異常球形紅細(xì)胞所致，隨著病情進(jìn)展，脾臟可逐漸增大。嚴(yán)重脾腫大可能導(dǎo)致左上腹不適或疼痛，還可引起脾功能亢進(jìn)。對(duì)于脾腫大明顯的患者，醫(yī)生可能會(huì)評(píng)估脾切除手術(shù)的適應(yīng)癥。

4、溶血危象

溶血危象表現(xiàn)為貧血和黃疸突然加重，可能伴有發(fā)熱、腹痛、背痛等癥狀。危象可由感染、勞累等因素誘發(fā)，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致急性腎功能衰竭。溶血危象發(fā)作時(shí)需要及時(shí)就醫(yī)，可能需要進(jìn)行輸血治療?；颊呖勺襻t(yī)囑使用潑尼松片、人血白蛋白、碳酸氫鈉注射液等藥物控制危象。

5、膽石癥

長期慢性溶血可導(dǎo)致膽紅素結(jié)石形成，患者可能出現(xiàn)右上腹疼痛、惡心、嘔吐等膽道梗阻癥狀。膽石癥的發(fā)生與膽紅素代謝異常有關(guān)，超聲檢查可明確診斷。對(duì)于有癥狀的膽石癥患者，可能需要行膽囊切除術(shù)。患者可遵醫(yī)囑使用消炎利膽片、鵝去氧膽酸膠囊、頭孢呋辛酯片等藥物進(jìn)行治療或術(shù)前準(zhǔn)備。

遺傳性球形細(xì)胞增多癥患者應(yīng)注意避免感染、勞累等誘發(fā)因素，保證充足休息，適量補(bǔ)充水分。飲食上應(yīng)選擇易消化、富含優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵的食物，如瘦肉、雞蛋、菠菜等，避免高脂肪飲食。定期復(fù)查血常規(guī)和肝功能，監(jiān)測病情變化。出現(xiàn)貧血加重、高熱等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范治療。脾切除術(shù)后患者需注意預(yù)防感染，必要時(shí)接種相關(guān)疫苗。