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遺傳性球形細(xì)胞增多癥治療

患者:男,5歲

病情描述:
我的孩子被檢查患有遺傳性球形細(xì)胞增多,遺傳性球形細(xì)胞增多癥治療?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

遺傳性球形細(xì)胞增多癥可通過脾切除術(shù)、補(bǔ)充葉酸、輸血治療、骨髓移植等方式治療。該病主要由基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞膜蛋白缺陷引起,表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。

1、脾切除術(shù)

脾臟是破壞球形紅細(xì)胞的主要場所,脾切除可顯著改善溶血癥狀,術(shù)后需接種肺炎球菌疫苗預(yù)防感染。

2、補(bǔ)充葉酸

慢性溶血會(huì)增加葉酸需求,每日補(bǔ)充葉酸有助于預(yù)防巨幼細(xì)胞性貧血,可選用葉酸片等制劑。

3、輸血治療

重度貧血患者需輸注濃縮紅細(xì)胞,輸血指征為血紅蛋白低于60g/L或伴有心功能不全等癥狀。

4、骨髓移植

異基因造血干細(xì)胞移植是根治方法,適用于重型病例,但存在移植物抗宿主病等風(fēng)險(xiǎn),需嚴(yán)格評(píng)估適應(yīng)癥。

患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血危象,定期監(jiān)測血常規(guī)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù),出現(xiàn)發(fā)熱、腹痛等脾梗死癥狀需及時(shí)就醫(yī)。

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