遺傳病是由基因突變或染色體異常引起的疾病，主要誘因包括單基因遺傳、多基因遺傳、染色體結(jié)構(gòu)異常、線粒體遺傳和體細(xì)胞基因突變。

1、單基因遺傳：

單個(gè)基因突變導(dǎo)致疾病，遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。顯性遺傳如亨廷頓舞蹈癥，父母一方患病子女有50%概率遺傳；隱性遺傳如苯丙酮尿癥，需父母同時(shí)攜帶致病基因才會(huì)發(fā)病。基因檢測(cè)可確診，部分疾病可通過(guò)骨髓移植如重型地中海貧血、酶替代療法如戈謝病或基因編輯技術(shù)干預(yù)。

2、多基因遺傳：

多個(gè)基因與環(huán)境共同作用致病，如先天性心臟病、唇腭裂。孕期葉酸缺乏可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)前超聲篩查可早期發(fā)現(xiàn)，輕癥通過(guò)手術(shù)矯正如室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)，復(fù)雜病例需分期治療。

3、染色體異常：

染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引發(fā)疾病，如唐氏綜合征21三體、特納綜合征X染色體缺失。高齡孕婦卵子老化易導(dǎo)致染色體不分離。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可篩查，康復(fù)訓(xùn)練改善唐氏患兒運(yùn)動(dòng)能力，生長(zhǎng)激素治療改善特納綜合征身高。

4、線粒體遺傳：

線粒體DNA突變經(jīng)母系遺傳，影響能量代謝。如Leigh綜合征表現(xiàn)為進(jìn)行性神經(jīng)退化。肌肉活檢可診斷，輔酶Q10、左旋肉堿等營(yíng)養(yǎng)支持可延緩病程，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)代謝危象。

5、體細(xì)胞突變：

胚胎發(fā)育期特定細(xì)胞基因突變導(dǎo)致疾病，如神經(jīng)纖維瘤病?？Х扰Ｄ贪呤堑湫腕w征，基因測(cè)序確診。手術(shù)切除壓迫神經(jīng)的腫瘤，靶向藥物如司美替尼抑制腫瘤生長(zhǎng)。

遺傳病患者需定制營(yíng)養(yǎng)方案，苯丙酮尿癥需低苯丙氨酸飲食，糖原累積癥需高蛋白喂養(yǎng)。適度康復(fù)運(yùn)動(dòng)改善肌肉功能，定期監(jiān)測(cè)器官損傷。孕前遺傳咨詢(xún)、第三代試管嬰兒技術(shù)可阻斷致病基因傳遞，新生兒篩查實(shí)現(xiàn)早診早治。