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遺傳性球形細胞增多癥的臨床表現(xiàn)

患者:女,1歲

病情描述:
女兒出生檢查出患有遺傳性球形細胞增多癥,遺傳性球形細胞增多癥的臨床表現(xiàn)?
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

遺傳性球形細胞增多癥的臨床表現(xiàn)主要包括貧血、黃疸、脾腫大、膽石癥等,癥狀嚴重程度與基因突變類型相關。

1、貧血

患者出現(xiàn)面色蒼白、乏力等貧血癥狀,由于球形紅細胞在脾臟破壞加速導致紅細胞壽命縮短,血紅蛋白水平下降。

2、黃疸

血液中膽紅素水平升高引起皮膚鞏膜黃染,新生兒期可能出現(xiàn)重度黃疸,需警惕膽紅素腦病風險。

3、脾腫大

脾臟因長期代償性清除異常紅細胞而增大,體檢可觸及左肋下腫塊,嚴重者可出現(xiàn)脾功能亢進。

4、膽石癥

慢性溶血導致膽紅素代謝異常,約半數(shù)成年患者會并發(fā)色素性膽結石,表現(xiàn)為反復右上腹痛。

建議患者定期監(jiān)測血常規(guī)和膽紅素水平,避免劇烈運動誘發(fā)溶血危象,脾切除手術需嚴格評估適應證。

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