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遺傳性球形細胞增多癥鑒別診斷

患者:女,39歲

病情描述:
很擔(dān)心自己會患有遺傳性球形細胞增多癥,遺傳性球形細胞增多癥鑒別診斷是什么?
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

遺傳性球形細胞增多癥需與自身免疫性溶血性貧血、地中海貧血、G6PD缺乏癥、微血管病性溶血性貧血等疾病進行區(qū)分。鑒別診斷主要依據(jù)紅細胞形態(tài)學(xué)檢查、溶血指標(biāo)檢測、基因檢測及家族史分析。

1、紅細胞形態(tài)

外周血涂片可見球形紅細胞比例增高,滲透脆性試驗顯示紅細胞對低滲溶液抵抗力下降,而地中海貧血多表現(xiàn)為靶形紅細胞。

2、溶血指標(biāo)

血清間接膽紅素升高,結(jié)合珠蛋白降低,網(wǎng)織紅細胞計數(shù)增高,但Coombs試驗陰性可與自身免疫性溶血性貧血區(qū)分。

3、基因檢測

ANK1、SPTB等基因突變檢測可確診,G6PD缺乏癥則需檢測G6PD酶活性,兩者均表現(xiàn)為慢性溶血但發(fā)病機制不同。

4、家族史分析

常染色體顯性遺傳模式是重要特征,需與微血管病性溶血性貧血等獲得性疾病鑒別,后者多有血栓性微血管病變表現(xiàn)。

建議患者完善鐵代謝、血紅蛋白電泳等檢查,脾腫大明顯者需評估脾切除指征,日常應(yīng)避免感染和氧化應(yīng)激因素誘發(fā)溶血危象。

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