遺傳性球形細(xì)胞增多癥的實(shí)驗(yàn)室檢查

博禾醫(yī)生
遺傳性球形細(xì)胞增多癥的實(shí)驗(yàn)室檢查主要包括血常規(guī)檢查、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)、酸化甘油溶血試驗(yàn)、高滲冷溶血試驗(yàn)、紅細(xì)胞膜蛋白電泳分析等。該病是一種紅細(xì)胞膜缺陷導(dǎo)致的溶血性貧血,實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷具有關(guān)鍵作用。
血常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)血紅蛋白降低、網(wǎng)織紅細(xì)胞比例升高。外周血涂片可見(jiàn)球形紅細(xì)胞比例超過(guò)10%,這是診斷的重要線索。同時(shí)可能出現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積減小、平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度增高。血常規(guī)異常程度與溶血嚴(yán)重性相關(guān)。
該試驗(yàn)是診斷遺傳性球形細(xì)胞增多癥的特異性檢查?;颊呒t細(xì)胞在低滲鹽水中更易破裂,表現(xiàn)為滲透脆性增高。試驗(yàn)結(jié)果通常在0.5%-0.75%氯化鈉濃度時(shí)即開始溶血,0.4%時(shí)完全溶血。該檢查需與健康對(duì)照同時(shí)進(jìn)行以提高準(zhǔn)確性。
酸化甘油溶血試驗(yàn)是篩查遺傳性球形細(xì)胞增多癥的敏感方法?;颊呒t細(xì)胞在酸化甘油溶液中溶解時(shí)間明顯縮短,通常在140秒內(nèi)即發(fā)生溶血。該試驗(yàn)操作簡(jiǎn)便,適合作為初篩檢查,陽(yáng)性結(jié)果需結(jié)合其他檢查確診。
高滲冷溶血試驗(yàn)通過(guò)檢測(cè)紅細(xì)胞在4℃高滲環(huán)境中的穩(wěn)定性來(lái)輔助診斷。遺傳性球形細(xì)胞增多癥患者的紅細(xì)胞在此條件下溶血率顯著增高。該試驗(yàn)特異性較高,但操作相對(duì)復(fù)雜,通常作為確診的補(bǔ)充檢查。
紅細(xì)胞膜蛋白電泳可發(fā)現(xiàn)錨蛋白、帶3蛋白等膜蛋白缺陷,是確診遺傳性球形細(xì)胞增多癥的金標(biāo)準(zhǔn)。通過(guò)十二烷基硫酸鈉聚丙烯酰胺凝膠電泳可定量分析各種膜蛋白含量,明確具體缺陷類型。該檢查對(duì)指導(dǎo)治療和遺傳咨詢有重要價(jià)值。
遺傳性球形細(xì)胞增多癥患者日常需注意避免劇烈運(yùn)動(dòng)、感染等誘發(fā)溶血的因素。飲食應(yīng)保證足夠葉酸攝入,如綠葉蔬菜、動(dòng)物肝臟等。避免使用氧化性藥物,如磺胺類、抗瘧藥等。定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù),出現(xiàn)發(fā)熱、黃疸加重等表現(xiàn)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。脾切除術(shù)前需完成疫苗接種,術(shù)后注意預(yù)防感染。建議患者及家屬接受遺傳咨詢,了解疾病遺傳方式和生育風(fēng)險(xiǎn)。
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