新生兒遺傳代謝病篩查是什么意思

博禾醫(yī)生
新生兒遺傳代謝病篩查是通過(guò)血液檢測(cè)早期發(fā)現(xiàn)先天性代謝缺陷的常規(guī)檢查項(xiàng)目,主要篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等疾病。
篩查能在癥狀出現(xiàn)前發(fā)現(xiàn)異常,如苯丙酮尿癥患兒出生后立即采用低苯丙氨酸飲食干預(yù),可避免智力發(fā)育障礙。先天性甲狀腺功能減低癥在出生后2周內(nèi)開始甲狀腺素替代治療,能保障神經(jīng)系統(tǒng)正常發(fā)育。
采用足跟血干血斑檢測(cè)技術(shù),通過(guò)質(zhì)譜分析檢測(cè)氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等代謝產(chǎn)物濃度。部分項(xiàng)目采用熒光分析法或酶聯(lián)免疫法檢測(cè)激素水平,具有微量、高效、高通量特點(diǎn)。
出生72小時(shí)后采集足跟血樣,特殊情況下可延遲至20天內(nèi)。血樣送至新生兒篩查中心檢測(cè),陽(yáng)性結(jié)果需在48小時(shí)內(nèi)召回復(fù)查,確診病例由遺傳代謝專科建立長(zhǎng)期隨訪管理方案。
我國(guó)現(xiàn)行篩查方案涵蓋30余種可治性遺傳代謝病,不同地區(qū)根據(jù)流行病學(xué)特點(diǎn)調(diào)整病種。上海等發(fā)達(dá)地區(qū)已擴(kuò)展至48種病種,包括多種有機(jī)酸血癥和脂肪酸氧化障礙。
篩查納入國(guó)家基本公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目,部分地區(qū)實(shí)行免費(fèi)篩查。確診患兒可申請(qǐng)?zhí)厥忉t(yī)學(xué)用途配方食品補(bǔ)助和門診特殊病種醫(yī)保,部分省市對(duì)罕見病治療藥物給予專項(xiàng)救助。
家長(zhǎng)需在篩查前充分了解知情同意書內(nèi)容,采血后保持聯(lián)系方式暢通。收到可疑陽(yáng)性報(bào)告時(shí)應(yīng)配合及時(shí)復(fù)查,避免因延遲診斷錯(cuò)過(guò)治療窗口期。日常喂養(yǎng)中注意觀察新生兒哺乳狀態(tài)、反應(yīng)能力和皮膚顏色,篩查陰性者若出現(xiàn)拒奶、嗜睡、抽搐等異常表現(xiàn)仍需就醫(yī)排查。建議有家族遺傳病史的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測(cè),高風(fēng)險(xiǎn)家庭可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。
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