先天性腦積水可能由中腦導(dǎo)水管狹窄、第四腦室出口閉塞、遺傳綜合征、宮內(nèi)感染、蛛網(wǎng)膜顆粒發(fā)育不良等原因引起，可通過(guò)腦室腹腔分流術(shù)、第三腦室造瘺術(shù)、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、定期隨訪等方式干預(yù)。

1、中腦導(dǎo)水管狹窄：

胚胎期神經(jīng)管發(fā)育異常導(dǎo)致中腦導(dǎo)水管結(jié)構(gòu)狹窄，阻礙腦脊液從第三腦室流向第四腦室。典型表現(xiàn)為頭圍快速增長(zhǎng)、前囟膨隆，影像學(xué)可見(jiàn)側(cè)腦室及第三腦室擴(kuò)張。需通過(guò)神經(jīng)外科手術(shù)解除梗阻，術(shù)后需監(jiān)測(cè)顱內(nèi)壓及神經(jīng)功能發(fā)育。

2、第四腦室出口閉塞：

丹迪-沃克綜合征等先天畸形造成第四腦室正中孔和外側(cè)孔閉鎖，腦脊液無(wú)法流入蛛網(wǎng)膜下腔。患兒多伴有小腦蚓部缺如，超聲顯示后顱窩囊腫。早期行腦脊液分流術(shù)可改善預(yù)后，同時(shí)需評(píng)估是否合并其他神經(jīng)系統(tǒng)畸形。

3、遺傳綜合征：

X染色體連鎖的L1CAM基因突變可導(dǎo)致腦積水伴拇指內(nèi)收畸形，部分常染色體隱性遺傳病如Walker-Warburg綜合征也會(huì)引發(fā)腦室系統(tǒng)擴(kuò)張?；驒z測(cè)可明確診斷，需多學(xué)科協(xié)作制定個(gè)體化治療方案。

4、宮內(nèi)感染：

巨細(xì)胞病毒、弓形蟲(chóng)等病原體經(jīng)胎盤(pán)感染胎兒，引起室管膜炎導(dǎo)致腦脊液循環(huán)通路粘連。孕母血清學(xué)篩查和胎兒MRI有助于產(chǎn)前診斷，出生后需聯(lián)合抗感染治療與腦室引流，嚴(yán)重者遺留智力運(yùn)動(dòng)障礙。

5、蛛網(wǎng)膜顆粒發(fā)育不良：

腦脊液吸收結(jié)構(gòu)發(fā)育缺陷使液體滯留于腦室系統(tǒng)，常見(jiàn)于早產(chǎn)兒腦室內(nèi)出血后。臨床表現(xiàn)為落日征、嘔吐，腰穿顯示腦脊液蛋白升高。輕度病例可試用乙酰唑胺減少腦脊液分泌，重度需行分流手術(shù)。

先天性腦積水患兒日常需保持頭部適度抬高，避免劇烈搖晃；母乳喂養(yǎng)提供必需脂肪酸促進(jìn)神經(jīng)髓鞘形成；定期進(jìn)行Gesell發(fā)育量表評(píng)估，配合物理治療改善運(yùn)動(dòng)功能；注意皮膚護(hù)理防止分流管植入處感染，外出佩戴防護(hù)帽避免外傷；建立隨訪檔案監(jiān)測(cè)頭圍增長(zhǎng)曲線，及時(shí)調(diào)整治療方案。