怎么判斷是不是先天精神病

博禾醫(yī)生
先天精神病可通過(guò)家族遺傳史評(píng)估、孕期發(fā)育異常追溯、早期行為異常觀察、神經(jīng)影像學(xué)檢查及基因檢測(cè)等方式綜合判斷。先天精神病通常與遺傳因素、胚胎期腦發(fā)育異常、圍產(chǎn)期損傷、神經(jīng)遞質(zhì)失衡及環(huán)境因素相互作用有關(guān)。
約30%-50%的精神分裂癥等重性精神病具有家族聚集性。直系親屬中若有雙相障礙、自閉癥譜系障礙或精神發(fā)育遲滯等疾病史,需重點(diǎn)關(guān)注后代患病風(fēng)險(xiǎn)。建議繪制三代家族精神疾病譜系圖,由專業(yè)遺傳咨詢師評(píng)估遺傳模式。
母親妊娠期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等病原體,或暴露于輻射、重金屬等致畸物,可能干擾胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。這類患兒出生后常伴隨小頭畸形、癲癇發(fā)作等軀體癥狀,青春期前后可能出現(xiàn)幻覺(jué)妄想等精神病性癥狀。
嬰幼兒期存在社交回避、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、刻板動(dòng)作等表現(xiàn)需警惕。5歲前出現(xiàn)情感淡漠、不合邏輯的恐懼、幻聽(tīng)等癥狀,較后天發(fā)病者更具生物學(xué)基礎(chǔ)。但需注意與兒童孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥等發(fā)育障礙鑒別。
磁共振成像可發(fā)現(xiàn)側(cè)腦室擴(kuò)大、杏仁核體積減小等異常,彌散張量成像能顯示大腦白質(zhì)纖維連接異常。這些結(jié)構(gòu)性改變?cè)谑状尉癫“l(fā)作前就可能存在,是先天因素的重要客觀證據(jù)。
全基因組關(guān)聯(lián)研究已發(fā)現(xiàn)COMT基因、DISC1基因等數(shù)百個(gè)精神疾病風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)。通過(guò)染色體微陣列分析可檢測(cè)22q11缺失綜合征等明確致病變異,但多數(shù)先天精神病為多基因微效累加,需結(jié)合臨床表現(xiàn)解讀。
對(duì)于存在先天精神病風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體,建議孕期做好定期產(chǎn)檢和病毒篩查,嬰幼兒期定期進(jìn)行發(fā)育商測(cè)評(píng)。學(xué)齡期兒童出現(xiàn)注意力渙散、社交退縮等情況時(shí),可通過(guò)沙盤(pán)游戲等非言語(yǔ)方式進(jìn)行心理評(píng)估。日常保持規(guī)律作息和適度運(yùn)動(dòng),避免攝入酒精等神經(jīng)毒性物質(zhì)。家庭環(huán)境中需減少?zèng)_突刺激,建立穩(wěn)定的情感支持系統(tǒng),必要時(shí)在精神科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行預(yù)防性干預(yù)。
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