白塞病可通過臨床癥狀評估、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、皮膚針刺試驗(yàn)及排除性診斷等方式確診。白塞病是一種以口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼炎及皮膚病變?yōu)樘卣鞯娜硇匝苎仔约膊?，需結(jié)合多項(xiàng)檢查結(jié)果綜合判斷。

1. 臨床癥狀評估

醫(yī)生會詳細(xì)詢問患者是否有反復(fù)發(fā)作的口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼部炎癥或皮膚病變。白塞病的典型癥狀包括每年發(fā)作至少3次的口腔潰瘍，生殖器潰瘍多出現(xiàn)在陰囊、陰莖或外陰，眼部癥狀可能表現(xiàn)為葡萄膜炎或視網(wǎng)膜血管炎。皮膚病變常見結(jié)節(jié)性紅斑或痤瘡樣皮疹。這些癥狀需持續(xù)觀察并記錄發(fā)作頻率和嚴(yán)重程度。

2. 實(shí)驗(yàn)室檢查

實(shí)驗(yàn)室檢查包括血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白、血沉等炎癥指標(biāo)檢測，白塞病活動期可能出現(xiàn)白細(xì)胞升高、血小板增多及炎癥指標(biāo)異常。部分患者HLA-B51基因檢測呈陽性，但該指標(biāo)并非診斷必需。還需進(jìn)行抗核抗體、類風(fēng)濕因子等檢查以排除其他自身免疫性疾病。

3. 影像學(xué)檢查

對于疑似累及內(nèi)臟器官的患者，需進(jìn)行超聲、CT或MRI檢查。血管造影可評估大血管受累情況，如動脈瘤或靜脈血栓。胃腸道內(nèi)鏡檢查適用于有消化道癥狀的患者，可能發(fā)現(xiàn)口腔至回盲部的潰瘍病變。眼部超聲或光學(xué)相干斷層掃描有助于評估眼后段病變。

4. 皮膚針刺試驗(yàn)

皮膚針刺試驗(yàn)是白塞病的特異性檢查方法。用無菌針頭穿刺前臂屈側(cè)皮膚，24-48小時(shí)后觀察穿刺點(diǎn)是否出現(xiàn)紅斑、硬結(jié)或膿皰。陽性反應(yīng)表現(xiàn)為直徑超過2毫米的皮膚反應(yīng)，提示皮膚超敏反應(yīng)，但該試驗(yàn)敏感性存在個(gè)體差異，陰性結(jié)果不能排除診斷。

5. 排除性診斷

需排除其他可能引起類似癥狀的疾病，如克羅恩病、潰瘍性結(jié)腸炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。通過詳細(xì)的病史采集、體格檢查及針對性實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)合國際白塞病診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行鑒別。診斷過程中可能需風(fēng)濕免疫科、眼科、皮膚科等多學(xué)科協(xié)作。

確診白塞病后，患者需定期復(fù)查炎癥指標(biāo)及受累器官功能，避免過度勞累和精神緊張。飲食宜清淡，避免辛辣刺激性食物加重口腔潰瘍。注意皮膚清潔，防止繼發(fā)感染。眼部癥狀患者應(yīng)避免強(qiáng)光刺激并按醫(yī)囑使用人工淚液。出現(xiàn)新發(fā)癥狀或原有癥狀加重時(shí)需及時(shí)就醫(yī)調(diào)整治療方案。