苯丙酮尿癥誤診概率較低。該病通過新生兒篩查和血液檢測可較準確診斷，誤診主要與篩查時機、檢測方法、樣本質量、醫(yī)生經(jīng)驗等因素有關。

新生兒出生48小時后采血篩查可降低假陰性風險，過早采血可能導致苯丙氨酸未充分蓄積而漏診。

高效液相色譜法等定量檢測比傳統(tǒng)Guthrie試驗更精準，基層醫(yī)療機構若使用落后方法可能增加誤診概率。

血樣采集不規(guī)范或運輸保存不當會導致檢測結果偏差，家長需確保新生兒足跟血采集量充足且及時送檢。

非?？漆t(yī)生可能對輕度異常結果判斷失誤，建議篩查陽性者轉診至遺傳代謝病?？茝筒榇_診。

確診患兒需嚴格低苯丙氨酸飲食治療，家長應定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度并保存完整就診記錄。