畸形兒的病因與遺傳因素、妊娠中胎兒的生長環(huán)境、分娩時(shí)創(chuàng)傷有關(guān)。目前由于遺傳造成的畸形兒不到10%，但遺傳因素加上胎兒生長環(huán)境的不利因素，使得畸形兒發(fā)生率增加，比如孕婦孕早期服用一些可致畸的藥物，過量接受放射性物質(zhì)等，孕期母體罹患糖尿病、感染風(fēng)疹、弓形蟲、梅毒等都可能導(dǎo)致胎兒畸形?；蝺旱陌Y狀具體要看何種類型，大多數(shù)染色體異常綜合征會表現(xiàn)出特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩，如唐氏綜合征最明顯的特殊面容就是兩眼間距較寬、鼻梁扁平、外側(cè)眼角上挑、外耳較正常人小、舌頭短而肥大等。