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一胎可能是侏儒癥二胎有影響嗎

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問題描述

一胎可能是侏儒癥二胎有影響嗎

醫(yī)生回答

畢葉

畢葉 副主任醫(yī)師

一胎患有侏儒癥對二胎的影響概率較低。侏儒癥的遺傳模式主要與特定基因突變、父母攜帶狀態(tài)、新生突變、非遺傳因素等有關。

1. 基因突變:

多數侏儒癥由FGFR3基因突變導致,若父母一方患病且為顯性遺傳,二胎患病概率約50%;若為隱性遺傳或新生突變,則風險顯著降低。

2. 攜帶狀態(tài):

父母若為無癥狀攜帶者,需通過基因檢測確認。常見軟骨發(fā)育不全等類型可通過產前超聲篩查胎兒長骨發(fā)育情況。

3. 新生突變:

約80%軟骨發(fā)育不全病例為新生突變,與父母基因無關。此類情況二胎患病概率與普通人群相近。

4. 非遺傳因素:

孕期營養(yǎng)不良、甲狀腺功能異常等環(huán)境因素可能導致生長障礙,但通常不表現為典型侏儒癥,加強孕期監(jiān)測可預防。

建議備孕前進行遺傳咨詢與基因檢測,孕期定期進行超聲監(jiān)測胎兒生長發(fā)育指標,出生后關注身高體重曲線變化。

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