NT檢查可以初步篩查胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，但確診需結(jié)合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺等進(jìn)一步檢查。

NT檢查是通過超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度來評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的篩查手段，對(duì)21-三體綜合征等染色體疾病有一定提示作用。當(dāng)NT值超過2.5毫米時(shí)提示風(fēng)險(xiǎn)增高，但該結(jié)果易受胎兒體位、測(cè)量技術(shù)等因素影響。約70%染色體異常胎兒會(huì)出現(xiàn)NT增厚，但部分異常胎兒NT值可能正常。

NT檢查無法直接確診染色體異常，其假陽性率約5%。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，需通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)分析母血中胎兒游離DNA，或采用羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析。絨毛取樣也可在孕早期獲取胎兒組織，但存在較高流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。這些診斷性檢查能明確染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，準(zhǔn)確率超過99%。

建議孕婦在孕11-13周+6天完成NT檢查，若結(jié)果異常應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家。保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免接觸致畸物質(zhì)，合理補(bǔ)充葉酸。高齡孕婦或既往生育過染色體異常胎兒者，可直接考慮診斷性檢查。