先天性心臟病可通過心臟彩超、心電圖、胸部X線、心臟磁共振等檢查確診。篩查方法主要有產(chǎn)前超聲檢查、新生兒脈搏血氧檢測、聽診心雜音、基因檢測。

無創(chuàng)檢查可清晰顯示心臟結(jié)構(gòu)異常，對房間隔缺損、室間隔缺損等常見先心病診斷準(zhǔn)確率高，孕婦需在孕18-24周完成胎兒心臟超聲篩查。

通過電活動變化識別心律失常、心室肥大等異常，對法洛四聯(lián)癥等復(fù)雜先心病有輔助診斷價值，新生兒出生后需進行常規(guī)心電圖檢查。

觀察心臟形態(tài)及肺血管紋理變化，可初步判斷心臟擴大、肺動脈高壓等情況，適合作為兒童定期復(fù)查的基礎(chǔ)項目。

對復(fù)雜心臟畸形提供三維成像，精確評估大血管錯位等病變程度，適用于需手術(shù)干預(yù)患者的術(shù)前評估。

建議孕期規(guī)范產(chǎn)檢，新生兒出生后72小時內(nèi)完成先天性心臟病篩查，確診患兒需定期復(fù)查并避免劇烈運動。