先天性腎病綜合征是由一組疾病構(gòu)成，主要的臨床特點(diǎn)是出生后三個月內(nèi)就出現(xiàn)符合腎病綜合征，大量蛋白尿，低蛋白血癥，嚴(yán)重水腫，高脂血癥的臨床表現(xiàn)。腎病綜合征發(fā)生時(shí)間和嚴(yán)重程度，在不同的疾病間差異很大。典型的臨床表現(xiàn)為大量蛋白尿，水腫，低蛋白血癥和高膽固醇血癥，約一半的患兒甚至在出生時(shí)或者出生一周內(nèi)就出現(xiàn)明顯水腫，至三個月時(shí)已有全部腎病表現(xiàn)和腹水，患兒血壓正常，有特殊面容，鼻梁塌陷，但不伴有明顯畸形。胎兒出現(xiàn)先天性腎病綜合征是由于基因突變，子宮內(nèi)感染，母親有相關(guān)疾病等因素所導(dǎo)致的。