由于奶和水攝入不足，體重起初不增，繼而迅速下降，尿量明顯減少，數日排便一次，量少且質硬，偶有排出棕綠色的便稱為饑渴性糞便，發(fā)病初期嘔吐喪失大量的胃酸，可引起堿中毒，呼吸變淺而慢，并可有喉痙攣以及手足抽搐癥等癥狀，其次會伴發(fā)黃疸，間接膽紅素升高為主，可能是由于反復嘔吐，熱量攝入不足導致肝臟的葡萄糖醛酸轉移酶活性降低所致，也有認為可能是幽門腫塊和擴張的胃壓迫膽管而引起的肝外梗阻性黃疸，一般幽門梗阻解除后三到五天內黃疸即消退。首先會出現嘔吐，癥狀出現于生后三到六周，也有更早的，極少數發(fā)生在四個月之后，嘔吐是主要的癥狀，最初僅是回奶，接著為噴射性嘔吐，開始時偶有吐，隨著梗阻加重，幾乎每次喂奶后都要嘔吐，嘔吐物為粘液或乳汁，在胃內儲留時間較長則吐出凝乳，不含膽汁，少數病例由于刺激性胃炎，嘔吐物還有新鮮和變性的血液，未成熟兒的癥狀常不典型，噴射性嘔吐并不顯著。