唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)人群主要包括高齡孕婦、有唐氏兒生育史者、染色體異常攜帶者及孕期接觸致畸物質(zhì)者。唐氏兒的出生概率與孕婦年齡、遺傳因素、環(huán)境暴露等密切相關(guān)。

35歲以上女性卵子染色體異常概率顯著增加，尤其是40歲以上孕婦風(fēng)險(xiǎn)更高，建議孕期規(guī)范進(jìn)行產(chǎn)前篩查。

既往生育過(guò)唐氏兒或染色體異常胎兒的夫婦，再次妊娠時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高，需進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

父母任一方存在羅伯遜易位等染色體結(jié)構(gòu)異常，可能將異常染色體傳遞給胎兒，導(dǎo)致21三體綜合征發(fā)生。

孕期接觸放射線、某些化學(xué)藥物或病毒感染可能干擾胎兒染色體分離，增加唐氏綜合征發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

建議高風(fēng)險(xiǎn)人群在孕早期聯(lián)合血清學(xué)篩查與超聲檢查，必要時(shí)通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行確診，同時(shí)注意補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素。