寶寶先天性巨結(jié)腸的嚴重程度與病變腸段長度、并發(fā)癥及治療時機有關(guān)，部分患兒經(jīng)規(guī)范治療可改善，延誤治療可能導(dǎo)致嚴重并發(fā)癥。

先天性巨結(jié)腸是嬰幼兒常見的先天性消化道畸形，由于腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺失導(dǎo)致病變腸段持續(xù)痙攣，近端正常腸管代償性擴張。短段型病變僅累及直腸遠端，患兒主要表現(xiàn)為排便困難、腹脹，早期通過擴肛或灌腸可緩解癥狀。長段型病變累及乙狀結(jié)腸甚至更高部位，可能出現(xiàn)頑固性便秘、嘔吐、營養(yǎng)不良，需手術(shù)切除無神經(jīng)節(jié)腸段。新生兒期若出現(xiàn)腸穿孔、中毒性巨結(jié)腸等急腹癥，需緊急手術(shù)干預(yù)。

部分特殊類型如全結(jié)腸型或全腸型無神經(jīng)節(jié)細胞癥，可能伴隨小腸結(jié)腸炎、敗血癥等危及生命的并發(fā)癥。未及時干預(yù)的患兒可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、水電解質(zhì)紊亂，長期腹脹可影響呼吸循環(huán)功能。早產(chǎn)兒或合并先天心臟病的患兒，手術(shù)風(fēng)險相對更高。

建議家長發(fā)現(xiàn)寶寶持續(xù)腹脹、胎便排出延遲、喂養(yǎng)困難時及時就醫(yī)，通過鋇灌腸、直腸測壓等檢查明確診斷。術(shù)后需定期隨訪排便功能，配合腸道康復(fù)訓(xùn)練，多數(shù)患兒可獲得良好預(yù)后。日常注意觀察排便頻率與性狀，保證足夠熱量攝入，避免高纖維食物加重腸梗阻風(fēng)險。