新生兒足底血瓜氨酸偏低是否嚴(yán)重需結(jié)合具體數(shù)值和臨床表現(xiàn)判斷。多數(shù)情況下輕微偏低可能與暫時(shí)性代謝異常有關(guān)，但持續(xù)顯著降低需警惕遺傳代謝病風(fēng)險(xiǎn)。

新生兒篩查中瓜氨酸偏低常見(jiàn)于采樣時(shí)間過(guò)早、喂養(yǎng)不足等非病理性因素。早產(chǎn)兒或低體重兒因肝臟代謝功能不成熟，可能出現(xiàn)一過(guò)性瓜氨酸水平下降。部分母乳喂養(yǎng)的新生兒若攝入不足，也可能導(dǎo)致氨基酸代謝暫時(shí)性失衡。這類情況通常無(wú)須特殊治療，通過(guò)調(diào)整喂養(yǎng)方式、加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)后，指標(biāo)可逐漸恢復(fù)正常。

當(dāng)瓜氨酸值顯著低于參考范圍且伴隨拒奶、嗜睡、肌張力異常等癥狀時(shí)，需考慮尿素循環(huán)障礙等遺傳代謝病。瓜氨酸血癥Ⅱ型（Citrin缺陷癥）患兒典型表現(xiàn)為瓜氨酸降低伴血氨升高，長(zhǎng)期未干預(yù)可能導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和神經(jīng)系統(tǒng)損傷。精氨酸琥珀酸合成酶缺乏癥等罕見(jiàn)病也會(huì)出現(xiàn)特征性氨基酸譜異常，需通過(guò)基因檢測(cè)確診。

建議家長(zhǎng)在收到異常篩查報(bào)告后及時(shí)復(fù)查靜脈血氨基酸分析，避免因足底血標(biāo)本誤差導(dǎo)致誤判。喂養(yǎng)期間注意觀察新生兒精神狀態(tài)和進(jìn)食情況，記錄異常體征如嘔吐、抽搐等。確診遺傳代謝病患兒需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行飲食控制，部分病例需終身服用特殊配方奶粉或藥物。新生兒科與遺傳代謝專科聯(lián)合隨訪能有效監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，預(yù)防代謝危象發(fā)生。