小兒先天性脊髓栓系綜合征的癥狀主要有下肢無力、排尿異常、脊柱畸形、皮膚異常和步態(tài)異常等。該病是脊髓發(fā)育異常導(dǎo)致的神經(jīng)損害，需早期識別干預(yù)。

1、下肢無力

患兒可能出現(xiàn)單側(cè)或雙側(cè)下肢肌力減退，表現(xiàn)為站立不穩(wěn)、爬行困難。部分患兒伴隨肌肉萎縮或足部畸形，如高弓足。癥狀與脊髓神經(jīng)根受牽拉導(dǎo)致傳導(dǎo)功能障礙有關(guān)，需通過神經(jīng)電生理檢查評估損傷程度。

2、排尿異常

常見尿頻、尿失禁或排尿困難，嚴(yán)重者可出現(xiàn)反復(fù)尿路感染。由于骶髓神經(jīng)受壓影響膀胱括約肌功能，建議家長記錄患兒排尿日記，配合尿流動力學(xué)檢查明確神經(jīng)源性膀胱類型。

3、脊柱畸形

約半數(shù)患兒合并脊柱側(cè)凸或腰骶部后凸，可能與椎體發(fā)育異常相關(guān)。體檢可見背部不對稱隆起，X線檢查能顯示椎體分節(jié)不良等骨性結(jié)構(gòu)異常。進(jìn)行性畸形需考慮手術(shù)矯正。

4、皮膚異常

腰骶部常見局部多毛、血管瘤或脂肪瘤，部分存在隱性脊柱裂皮膚凹陷。這些皮膚標(biāo)記是神經(jīng)管閉合不全的外在表現(xiàn)，家長發(fā)現(xiàn)異常需及時進(jìn)行脊髓MRI檢查排除脊髓拴系。

5、步態(tài)異常

年長兒可表現(xiàn)為剪刀步態(tài)或跛行，與下肢肌張力增高及運(yùn)動協(xié)調(diào)障礙有關(guān)。神經(jīng)科查體多見腱反射亢進(jìn)和病理征陽性，需與腦性癱瘓等疾病鑒別。

家長應(yīng)定期監(jiān)測患兒運(yùn)動發(fā)育里程碑，避免劇烈腰部屈伸動作。建議每3-6個月復(fù)查脊髓MRI評估病情進(jìn)展，合并泌尿系統(tǒng)癥狀時需每日進(jìn)行清潔間歇導(dǎo)尿。早期手術(shù)松解栓系可改善神經(jīng)功能，術(shù)后需持續(xù)康復(fù)訓(xùn)練促進(jìn)運(yùn)動功能恢復(fù)。日常注意補(bǔ)充維生素B12等神經(jīng)營養(yǎng)物質(zhì)，預(yù)防壓瘡和關(guān)節(jié)攣縮。