地中海貧血基因雜合突變通常無須特殊治療，但需定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)。地中海貧血基因雜合突變可能由遺傳因素、基因突變等原因引起，可通過飲食調(diào)理、藥物治療、輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植等方式干預(yù)。建議及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下制定個體化方案。

1、飲食調(diào)理

地中海貧血基因雜合突變患者應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素攝入，適量增加動物肝臟、瘦肉、深色蔬菜等富含鐵和葉酸的食物。避免長期大量飲用濃茶或咖啡，以免影響鐵吸收。合并鐵過載時需限制高鐵食物，如紅肉、動物血制品等。

2、藥物治療

出現(xiàn)中重度貧血時可遵醫(yī)囑使用葉酸片、維生素B12片等造血原料補充劑。合并鐵過載需使用地拉羅司分散片、去鐵酮片等鐵螯合劑。脾功能亢進(jìn)者可考慮使用羥基脲片調(diào)節(jié)血紅蛋白合成，用藥期間需定期監(jiān)測肝腎功能。

3、輸血治療

血紅蛋白持續(xù)低于70g/L或伴有明顯缺氧癥狀時，需接受濃縮紅細(xì)胞輸注。輸血頻率根據(jù)貧血程度調(diào)整，建議采用去白細(xì)胞紅細(xì)胞制品。反復(fù)輸血者需配合祛鐵治療，預(yù)防繼發(fā)性血色病。

4、祛鐵治療

血清鐵蛋白超過1000μg/L時需啟動祛鐵治療，常用藥物包括注射用甲磺酸去鐵胺、地拉羅司分散片等。治療期間每3個月監(jiān)測血清鐵蛋白、肝功能及聽力視力，根據(jù)檢測結(jié)果調(diào)整藥物劑量。

5、造血干細(xì)胞移植

兒童重型β地中海貧血可考慮異基因造血干細(xì)胞移植，需進(jìn)行HLA配型。移植前需評估心肺功能并控制鐵過載，術(shù)后需長期服用免疫抑制劑預(yù)防移植物抗宿主病。該治療存在一定風(fēng)險，需嚴(yán)格評估適應(yīng)癥。

地中海貧血基因雜合突變患者應(yīng)每3-6個月復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，避免劇烈運動誘發(fā)溶血。育齡期患者需進(jìn)行遺傳咨詢，孕期加強胎兒監(jiān)測。日常注意預(yù)防感染，出現(xiàn)發(fā)熱、黃疸等癥狀及時就醫(yī)。保持規(guī)律作息和均衡飲食，避免接觸苯類化學(xué)物質(zhì)等溶血誘因。